Esercizio fisico

In che modo il DNA influisce sulle tue prestazioni nella corsa e sulla risposta all'allenamento

Dott. Haran Sivapalan

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18 gennaio 2023

«Signori, possiamo ricostruirlo. Abbiamo la tecnologia… Sarà migliore di prima. Migliore, più forte, più veloce.»

A differenza di Steve Austin, l’Uomo da sei milioni di dollari, la maggior parte di noi non ha a disposizione né tecnologie cibernetiche all’avanguardia né sei milioni di dollari* quando si tratta di migliorare le proprie prestazioni nella corsa. Piuttosto, per diventare più in forma, più veloci e migliori di prima, dobbiamo affidarci al buon vecchio allenamento. 

Ma tutti noi miglioriamo in modo significativo grazie all'allenamento?

Per quanto riguarda uno dei fattori principali che determinano le prestazioni nella corsa,il VO2max, la risposta sembra essere: no, dipende dalla genetica. 

‍*Circa 33 milioni di dollari al valore attuale, tenendo conto dell'inflazione. 

Cosa determina le prestazioni nella corsa?

Sono molti i fattori che possono influenzare la nostra velocità di corsa in un determinato giorno, dal peso delle scarpe da corsa al livello di inquinamento atmosferico. Per quanto riguarda i parametri fisiologici che determinano le prestazioni nella corsa – ovvero gli indicatori misurabili che quantificano il funzionamento del nostro corpo sotto lo sforzo della corsa – la letteratura scientifica individua tre fattori chiave:

  • VO2max(o consumo massimo di ossigeno) – un indicatore della capacità di assorbire l'ossigeno dall'aria e di trasportarlo ai muscoli coinvolti nello sforzo, nonché della capacità di questi muscoli di estrarre ossigeno per generare l'energia necessaria al movimento. 
  • Soglia del lattato (o soglia anaerobica) – un indicatore della capacità del nostro corpo di eliminare il lattato e di riutilizzarlo come fonte di energia, che influisce sulla rapidità con cui ci affatichiamo. Una soglia del lattato più elevata significa che è possibile raggiungere una velocità di corsa o un’intensità di esercizio più elevate prima che il lattato si accumuli rapidamente nel flusso sanguigno, cosa che avviene quando l’eliminazione del lattato non riesce a tenere il passo con la sua produzione.  
  • L'economia di corsa, che riflette la quantità di energia impiegata per correre. Si può considerare simile alla misura dei «chilometri per litro (km/l)» di un'auto. A parità di velocità di corsa, una persona con una migliore economia di corsa consumerà meno ossigeno e brucerà meno energia, poiché il suo corpo si muove in modo più efficiente. 

Sebbene vi sia una notevole sovrapposizione tra questi tre fattori, è stato dimostrato che ciascuno di essi riveste un'importanza indipendente nel prevedere le prestazioni nella corsa. Il grafico sottostante, ad esempio, tratto da uno studio condotto sulle squadre nazionali di corsa portoghese e francese, mostra che gli atleti con unVO2maxpiù elevato hanno registrato tempi migliori nella maratona. Lo stesso studio ha rilevato che le differenze nel VO2maxspiegavano il 59% della differenza nei tempi di maratona tra gli uomini. 

Fonte: Billat, V. L., Demarle, A., Slawinski, J., Paiva, M. e Koralsztein, J. P. (2001)

In una gara tra due corridori allenati con lo stessoVO2max, tuttavia, potrebbero essere le differenze nell'economia di corsa (che può variare fino al 30% tra persone conun VO2maxsimile) a determinare chi taglierà per primo il traguardo. 

È importante sottolineare che, per chi desidera migliorare le proprie prestazioni nella corsa, ciascuno di questi tre fattori può essere affrontato con diversi tipi di allenamento. 

È stato dimostrato che l'allenamento della forza, la pliometria e la corsa in salita sono particolarmente efficaci per migliorare l'economia della corsa. Queste forme di allenamento ci consentono di correre in modo più efficiente, tra l'altro aumentando la rigidità dei tendini e rafforzando la comunicazione tra nervi e muscoli. 

Per migliorare la soglia del lattato, le corse di ritmo e l'allenamento a intervalli possono aumentare la tua capacità di smaltire il lattato, consentendoti di mantenere velocità di corsa più elevate per periodi più lunghi. 

Gli intervalli sono fondamentali anche per migliorare ilVO2max, anche se, come vedremo più avanti, alcuni di noi potrebbero trarne maggiori benefici rispetto ad altri. 

Come posso migliorare il mioVO2maxattraverso l'allenamento? 

L'allenamento ad alta intensità a intervalli (HIIT) sembra essere la chiave per aumentare ilVO2max

Una meta-analisi del 2013, che ha raccolto i risultati di 37 diversi studi, ha rilevato che l'HIIT aumentail VO2maxin media di circa 500 mldi O2 al minuto. Per un uomo di 100 kg con unVO2maxdi base di 40 ml/min/kg, questa cifra corrisponderebbe a un nuovo e miglioratoVO2maxdi 45 ml/min/kg dopo l'HIIT (supponendo che il suo peso sia rimasto invariato). 

Per contestualizzare questi dati, una persona non allenata ha in genere unVO2maxcompreso tra 26 e 40 ml/min/kg (a seconda del sesso e dell’età). Un corridore amatoriale con un po' di allenamento alle spalle può spingere il proprioVO2maxfino a valori compresi tra i 40 e i 50, mentre i maratoneti di alto livello, altamente allenati, hanno in genere unVO2maxcompreso tra 70 e 85 ml/min/kg. E poi ci sono i superuomini come l'ultramaratoneta Killian Jornet, che vanta unVO2maxdi 92 ml/min/kg! 

Quindi, l'allenamento ad alta intensità a intervalli (HIIT) sembra essere particolarmente efficace per aumentareil VO2max, ma com'è una tipica sessione di HIIT? 

Sotto l'acronimo HIIT rientrano molti protocolli di allenamento diversi, ma tutti prevedono inevitabilmente brevi sessioni (“intervalli”) di esercizio fisico eseguito ad alta intensità (in genere oltre l'80% della frequenza cardiaca massima), intervallate da periodi di riposo. 

Per i corridori: pensate a giri di pista o a scatti in salita, eseguiti a ritmo sostenuto, con grande impegno e all'85-95% della vostra frequenza cardiaca massima (FCmax). Seguite l'allenamento con un periodo di recupero in cui correte a passo lento o camminate, in modo che la frequenza cardiaca possa riprendersi leggermente. Quindi ripetete. 

Gli intervalli di durata superiore ai 2 minuti sembrano essere i più efficaci per aumentareil VO2max, con una durata compresa tra i 3 e i 5 minuti che rappresenta probabilmente il punto ottimale. A tal proposito, nella meta-analisi citata in precedenza, i 9 studi che hanno registrato i maggiori aumenti delVO2max(circa 850 ml al minuto) prevedevano tutti intervalli di durata compresa tra i 3 e i 5 minuti. 

Differenze nella rispostadel VO2maxall'allenamento

Prima di montarti la testa pensando di poter fare allenamenti a intervalli e poi tenere il passo con Eliud Kipchoge, c’è un’importante precisazione da fare riguardo ai risultati relativi all’HIIT e al miglioramento delVO2max. Come illustra il grafico qui sotto, esistono notevoli differenze tra gli individui in termini di rispostadel VO2maxall’HIIT (così come ad altre forme di allenamento di resistenza)

Fonte: Bacon AP, Carter RE, Ogle EA e Joyner MJ. (2013) 

Mentre la maggior parte di noi aumentail VO2maxin misura moderata, alcune persone fortunate, soprannominate «high responders», sembrano ottenere aumenti molto più consistentidel VO2maxin risposta all'allenamento. Al contrario, i «low responders», pur dedicandosi esattamente allo stesso volume di allenamento, potrebbero riuscire ad aumentareilproprioVO2maxsolo di poco. Questa differenza nella capacità di migliorareil VO2maxin risposta all'allenamento è nota come «allenabilitàdel VO2max». 

Uno degli studi fondamentali dedicati alla valutazione della allenabilitàdel VO2maxè stato lo studio HERITAGE( Health, Risk Factors, Exercise Training, and Genetics Family Study ), noto con il nome più accattivante di «HERITAGE Family Study». Condotto tra il 1992 e il 2013, lo studio HERITAGE ha misurato ilVO2maxbasale di 813 individui sedentari ma per il resto sani, provenienti da 99 famiglie diverse, prima di sottoporli a un programma di allenamento di resistenza della durata di 20 settimane. 

Il programma di allenamento prevedeva 3 sessioni settimanali su cyclette, con i soggetti che aumentavano progressivamente la durata e l’intensità degli allenamenti ogni due settimane. Nelle ultime sei settimane, i soggetti dovevano pedalare per 50 minuti a sessione al 55% della frequenza cardiaca associata al loroVO2maxdi riferimento.* A questo proposito, anziché un approccio standardizzato, il programma di allenamento è stato personalizzato in base alla forma fisica di partenza di ciascun individuo. Al termine delle 20 settimane di allenamento,il VO2maxdei soggetti è stato rivalutato. 

Fonte: Bouchard C, Sarzynski MA, et al. (2011)

I risultati? Si è riscontrata una notevole variabilità nell'entità del miglioramento delVO2max

In media, i partecipanti allo studio HERITAGE Family hanno registrato un miglioramento di circa 400 ml/min. Come illustrato nel grafico sopra, tuttavia, circa il 7% delle persone ha faticato ad aumentareilproprioVO2maxdi 100 ml/min o più. Queste persone potrebbero essere considerate “low responder”. All'altra estremità dello spettro, circa l'8% dei soggetti ha migliorato il proprioVO2maxdi oltre 700 ml/min, rientrando decisamente nella categoria degli "high responder". 

Ma cosa determinava se una persona fosse un «responder» di livello alto, basso o medio? A quanto pare, circa la metà della risposta risiede nella genetica. 

*Si noti che lo studio HERITAGE ha preso in esame un esercizio fisico continuo (o cosiddetto «a regime stazionario») eseguito a intensità moderata, anziché le brevi sessioni di esercizio ad alta intensità (85-95% della frequenza cardiaca massima) che caratterizzano l’HIIT. Ciononostante, è stato ampiamente dimostrato che esistono differenze nella capacità di migliorare il VO2max in entrambi i tipi di allenamento.  

Da cosa dipendono le differenze nella capacità di allenamentodel VO2max

Una delle domande fondamentali della vita è: innato o acquisito?

Il più delle volte, la risposta è semplice: entrambi. L'altezza, ad esempio, è fortemente influenzata dai geni ereditati dai genitori (“natura”), ma dipende anche da altri fattori ambientali, come l'alimentazione (“educazione”).

Gli scienziati riescono a distinguere i contributi relativi dei geni e dell'ambiente a un tratto (ad esempio l'altezza, il colore degli occhi, il QI, la capacità di allenamentodel VO2max) studiando persone geneticamente imparentate e osservando poi quanto differiscono tra loro per quanto riguarda quel tratto. 

L'esempio per eccellenza di persone geneticamente imparentate è quello dei gemelli identici (noti come gemelli monozigoti), che condividono il 100% dei propri geni. I gemelli fraterni (o dizigoti), al contrario, condividono solo il 50% dei propri geni. Se i geni giocano un ruolo importante in un tratto, ad esempio l'altezza, ci aspetteremmo che i gemelli identici si assomiglino molto di più tra loro in termini di altezza rispetto ai gemelli fraterni. Utilizzando questo ragionamento e alcuni calcoli matematici ingegnosi, gli scienziati sono quindi in grado di calcolare ciò che è noto come ereditabilità: la proporzione delle differenze in un tratto (ad esempio l'altezza) attribuibili alle differenze genetiche. 

Per quanto riguarda l'altezza, si stima che l'ereditabilità sia pari a circa l'80%. In altre parole: l'80% della differenza di altezza tra gli individui è dovuto a differenze genetiche. Ciò conferma ciò che intuitivamente sappiamo bene: le coppie più alte tendono ad avere figli più alti e l'altezza di una persona è fortemente influenzata dalla genetica. 

E ora passiamo allaallenabilità del VO2max… Sebbene lo studio HERITAGE Family non abbia coinvolto, in senso stretto, coppie di gemelli identici e fraterni, ha comunque preso in esame diverse famiglie: madri, figlie, padri, figli, cugini ecc., tutti accomunati da un diverso grado di somiglianza genetica. 

Se la capacità di allenamentodel VO2maxfosse influenzata in modo significativo da fattori genetici, ci si aspetterebbe che le persone appartenenti alla stessa famiglia mostrassero rispostedel VO2maxall'allenamento più simili tra loro rispetto a persone non imparentate provenienti da famiglie diverse. 

Dall'analisi dei dati dello studio HERITAGE è emerso che l'ereditabilità della capacità di allenamentodel VO2maxè pari al 47%. Altri studi riportano risultati simili: circa la metà delle differenze nella rispostadel VO2maxall'allenamento è dovuta a differenze genetiche

Fonte: Sarzynski, M. A., Ghosh, S. e Bouchard, C. (2017)

Purtroppo, i dati sull'ereditabilità ci dicono solo che la genetica influisce sulla capacità di allenamentodel VO2max, fornendoci un'idea approssimativa di quanto contribuisca alle differenze tra gli individui. Non identificano i geni specifici che influenzanotalecapacità, né chiariscono in che modo i singoli geni (o gruppi di geni) possano influenzare la rispostadel VO2maxdi una persona all'allenamento. 

Ecco la genotipizzazione (il tipo di analisi del DNA su cui si basano i risultati di FitnessGenes). Si tratta di esaminare determinate regioni del tuo codice genetico per identificare le specifiche varianti genetiche di cui sei portatore. 

Tali varianti genetiche derivano in genere da SNP (polimorfismi a singolo nucleotide), ovvero variazioni di una singola lettera nel codice del DNA che sono comuni nella popolazione. Ad esempio, mentre in un punto del codice genetico di un particolare gene potresti avere la lettera "T", qualcun altro potrebbe avere la lettera "A" nello stesso punto. Sebbene spesso non abbiano alcun effetto percepibile sul funzionamento del tuo corpo, alcuni SNP (e le varianti genetiche ad essi associate) possono talvolta avere effetti modesti ma di vasta portata su tratti complessi, come l'altezza, l'intelligenza o, appunto, la risposta del tuoVO2maxall'allenamento di resistenza. 

Ora, se un particolare SNP o una variante genetica sembra migliorare la allenabilitàdel VO2max, ci si potrebbe aspettare di riscontrare tale variante o SNP con maggiore frequenza nelle persone che hanno migliorato notevolmenteilproprioVO2maxin risposta all'allenamento, ovvero i «high responders». Al contrario, ci si aspetterebbe che gli SNP o le varianti genetiche che potrebbero compromettere la allenabilitàdel VO2maxsi verificassero più frequentemente nei «low responders». Identificando e confrontando la frequenza dei diversi SNP/varianti genetiche in questo modo, possiamo quindi capire quali geni individuali influenzano la allenabilitàdel VO2maxe quale sia l'entità di tale influenza.  

Applicando tali tecniche di genotipizzazione ai soggetti dello studio HERITAGE, i ricercatori hanno identificato 21 SNP / varianti genetiche chiave associati alla capacità di allenamentodel VO2max. Nel loro insieme, questi 21 SNP sembravano spiegare il 49% delle differenze nella capacità di allenamentodel VO2max tra gli individui. 

Per approfondire l'analisi, i ricercatori hanno assegnato ai partecipanti un punteggio basato sul numero di copie di ciascuna variante SNP/genica in loro possesso. Come illustrato nel grafico sottostante, i soggetti con un punteggio SNP predittivo più elevato tendevano a registrare aumenti più significativi delVO2maxal termine delle 20 settimane di allenamento di resistenza. 

Fonte: Sarzynski, M. A., Ghosh, S. e Bouchard, C. (2017)

Studi successivi hanno individuato numerose altre varianti genetiche che sembrano migliorare o compromettere la capacità di rispostaal VO2max. Presi singolarmente, ciascuno di questi geni ha probabilmente solo un effetto limitato sulla risposta all'allenamento, ma, nel loro insieme, possono contribuire in parte a determinare se si tratta di un soggetto con risposta bassa, media o elevata. 

E cosa hanno in comune questi geni? Sembrano tutti influenzare alcuni aspetti della capacità del nostro organismo di sviluppare adattamenti all'allenamento di resistenza. 

In che modo i geni legati alla capacità di allenamentodel VO2maxinfluenzano gli adattamenti del tuo corpo all'allenamento? 

Tutte quelle ore trascorse a macinare chilometri su Strava, a correre sul circuito o a fare squat in palestra sottopongono a sforzo i nostri sistemi energetico cardiovascolare, respiratorio e muscolare. 

Prova a correre più veloce che puoi per 800 metri. Come avrai sicuramente notato, il tuo cuore ha dovuto pompare con maggiore intensità e rapidità per fornire ossigeno e sostanze nutritive ai muscoli impegnati nell'attività fisica. Questo aumento del carico sul muscolo cardiaco e la maggiore forza esercitata dal flusso sanguigno nelle arterie sottopongono il tuo sistema cardiovascolare a varie forme di stress meccanico

Allo stesso modo, i muscoli delle gambe hanno dovuto improvvisamente mettere in atto decine di reazioni chimiche per generare rapidamente l'energia necessaria a spingerti in avanti per 800 metri. Queste reazioni producono sottoprodotti (metaboliti) quali lattato, fosfato e ioni idrogeno, che alterano l'ambiente chimico delle cellule muscolari e le sottopongono a stress metabolico

Quando il nostro corpo viene regolarmente sottoposto a questo tipo di stress attraverso l'allenamento di resistenza, inizia ad adattarsi. Per pompare una maggiore quantità di sangue ai muscoli impegnati nell'attività fisica, il cuore aumenta di dimensioni e migliora la propria capacità di contrazione. In termini tecnici, si dice che aumentano il volume sistolico (la quantità di sangue pompata ad ogni battito cardiaco) e la gittata cardiaca (la quantità di sangue pompata dal cuore in un minuto). 

Fonte: Kim, D. S., Wheeler, M. T. e Ashley, E. A. (2022)

Per garantire ai muscoli un maggiore apporto di sangue ricco di ossigeno e sostanze nutritive, si formano nuovi vasi sanguigni e aumenta la densità dei capillari nei muscoli.

Per far fronte all'aumento del fabbisogno energetico richiesto dall'esercizio fisico di resistenza, i sistemi energetici muscolari si adattano. I muscoli aumentano il loro contenuto di mitocondri – quelle «centrali energetiche delle cellule» che consentono di generare energia – e potenziano l'attività degli enzimi coinvolti nella produzione di energia. Allo stesso modo, i muscoli diventano più efficienti nell'utilizzare l'ossigeno per bruciare i grassi e ricavarne energia.  

Il risultato di questo tipo di adattamenti è che il sistema cardiovascolare e quello respiratorio diventano più efficienti nell’assorbire l’ossigeno dall’aria e nel trasportarlo attraverso il flusso sanguigno ai muscoli coinvolti nell’attività fisica. Di conseguenza, anche i muscoli migliorano la loro capacità di assorbire l’ossigeno e di utilizzarlo per generare l’energia necessaria al movimento. Vi suona familiare? Questa maggiore capacità di trasportare e assorbire l’ossigeno si traduce chiaramente in un aumentodel VO2max

Per quanto riguarda i geni associati alla capacità di allenamentodel VO2max, si ritiene che molti di essi contribuiscano allo sviluppo degli adattamenti di resistenza di cui abbiamo appena parlato. 

Il gene AMPD1, ad esempio, codifica un enzima coinvolto nella produzione di energia da parte dei muscoli. Si ritiene che l'ACSL1, un altro gene collegato in diversi studi alla capacità di allenamentodel VO2max, influenzi la capacità dei muscoli di utilizzare l'ossigeno per bruciare i grassi e produrre energia. 

Sebbene ci sia ancora molto da scoprire, è possibile che i geni associati alle differenze nella capacità di allenamentodel VO2maxinfluenzino la capacità di sviluppare adattamenti che migliorano l'apporto e l'utilizzo dell'ossigeno. Mentre gli individui con bassa risposta potrebbero avere una minore predisposizione genetica a sviluppare tali adattamenti, quelli con alta risposta, grazie al loro corredo genetico, potrebbero essere geneticamente predisposti a svilupparli più facilmente in risposta all'allenamento. 

Quindi, mentre nel caso di Steve Austin è stato un budget di sei milioni di dollari a impedirgli di diventare «migliore di quanto fosse prima», nel nostro caso sono i nostri geni. 

Riferimenti alle immagini

Bacon AP, Carter RE, Ogle EA, Joyner MJ. (2013) Allenabilità del VO2max e allenamento a intervalli ad alta intensità nell'uomo: una meta-analisi. PLoS One. 16 settembre;8(9):e73182

Billat, V. L., Demarle, A., Slawinski, J., Paiva, M. e Koralsztein, J. P. (2001). Caratteristiche fisiche e di allenamento dei maratoneti di alto livello. Medicina e scienza dello sport e dell'esercizio fisico, 33(12), 2089–2097.

Bouchard C, Sarzynski MA, et al. (2011). Fattori predittivi genomici della risposta del consumo massimo di ossigeno a programmi standardizzati di allenamento fisico. J Appl Physiol. 110(5):1160-70.

Kim, D. S., Wheeler, M. T. e Ashley, E. A. (2022). La genetica delle prestazioni umane. Nature Reviews Genetics, 23(1), 40–54.

Sarzynski, M. A., Ghosh, S. e Bouchard, C. (2017). Fattori predittivi genomici e trascrittomici dei livelli di risposta all'allenamento di resistenza. The Journal of Physiology, 595(9), 2931–2939.

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