Esercizio fisico
Svelare i segreti genetici dei maratoneti
Dott. Haran Sivapalan
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26 settembre 2018

Eliud Kipchoge ha recentemente polverizzato il record mondiale di maratona, abbassando di ben 1 minuto e 18 secondi il tempo precedente. Il 33enne atleta keniota ha percorso il tracciato della Maratona di Berlino in un tempo complessivo di 2 ore, 1 minuto e 39 secondi: si tratta di un ritmo medio di 4 minuti e 38 secondi al miglio, mantenuto per 26,2 miglia consecutive (ovvero 42 km)!
Per dare un'idea di questa cifra, quando lo staff di FitnessGenes ha corso una staffetta 4 x 5 km a luglio, abbiamo mantenuto un ritmo medio di 6 minuti e 24 secondi al miglio. E questo con quattro corridori diversi!
Ovviamente, non ha molto senso paragonare le nostre prestazioni di semplici appassionati a quelle di un atleta d’élite. I tempi d’élite nella maratona sono principalmente il risultato di programmi di allenamento intensi e di grande volume, diete rigorose e un’assistenza tecnica di alto livello. Tuttavia, ci sono anche altri fattori non legati all’allenamento da tenere in considerazione.
In primo luogo, le caratteristiche psicologiche sono fondamentali. Kipchoge è famoso per la sua forza mentale, la sua determinazione e la sua autodisciplina, ed è autore della saggia riflessione:«Solo chi è disciplinato è libero nella vita. Se sei indisciplinato, sei schiavo dei tuoi stati d’animo. Sei schiavo delle tue passioni».
In secondo luogo, e senza voler sminuire in alcun modo i fattori sopra citati, è probabile che Kipchoge tragga vantaggio anche da un talento naturale eccezionale: quella capacità innata e spontanea che distingue gli atleti d’élite dai comuni mortali. Più precisamente, lui e altri maratoneti d’élite potrebbero possedere una combinazione genetica vantaggiosa che li rende più adatti alle esigenze della corsa su lunga distanza.
Natura contro educazione
Nel suo libro di riferimento, *The Sports Gene*, lo scrittore David Epstein sostiene che la genetica abbia un ruolo più importante nelle prestazioni sportive d'élite di quanto noi, come società, siamo disposti ad ammettere. Ad esempio, sappiamo che essere portatori dell'allele R del gene ACTN3 conferisce un vantaggio significativo negli sport di potenza.
Praticamente tutti i velocisti olimpici sottoposti finora al test presentano almeno una copia dell'allele R. Approfondendo l'analisi, le biopsie muscolari ci mostrano che l'allele R consente agli individui di produrre la proteina alfa-actinina-3, un componente delle fibre muscolari a contrazione rapida utilizzate nelle contrazioni muscolari esplosive e ad alta velocità – esattamente ciò che serve nella corsa di velocità.
Quindi, alcuni geni potrebbero essere utili negli sprint su brevi distanze e di breve durata, che dipendono principalmente dalla respirazione anaerobica per l’apporto energetico. Ma che dire dell’altra estremità dello spettro della corsa? Esistono geni in grado di aiutare una persona a sfruttare le fibre muscolari a contrazione lenta, i percorsi di respirazione aerobica e la resistenza cardiovascolare per percorrere i 42,2 km?
I geni della maratona
Uno studio ha esaminato 438 atleti che hanno partecipato alla Maratona dell’Olimpo del 2007 e del 2008 in Grecia, un percorso estenuante che comporta oltre 2 km di dislivello. Anziché analizzare l’intero genoma, i ricercatori si sono concentrati sulle varianti di 8 geni legati al metabolismo dei carboidrati e dei grassi, alla contrazione muscolare e alla funzione cardiaca e polmonare. Se alcune varianti genetiche fossero state sovrarappresentate in questi atleti rispetto alla popolazione generale o significativamente associate a tempi di arrivo più rapidi, ciò suggerirebbe, in via preliminare, che tali geni conferiscano un vantaggio nella corsa della maratona.
BDKRB2
In linea con uno studio precedente condotto sui triatleti Ironman, i ricercatori hanno scoperto che il genotipo TT del gene BDKRB2 era fortemente associato alle prestazioni nella maratona. Il gene BDKRB2 codifica un recettore della bradichinina, una molecola che provoca la dilatazione dei vasi sanguigni e contribuisce a regolare la pressione sanguigna. È stato dimostrato che gli individui con l'allele T presentano livelli più elevati del recettore della bradichinina.
Sebbene siano necessarie ulteriori ricerche, è possibile che questa variante genetica favorisca un maggiore afflusso di sangue ai muscoli sollecitati dall'esercizio fisico, consentendo loro di utilizzare ossigeno e sostanze nutritive in modo più efficace: esattamente ciò che serve nella corsa su lunga distanza.
ADRB2
Un altro gene che potrebbe aiutare i maratoneti a rifornire i muscoli di sangue ossigenato e ricco di sostanze nutritive è il gene ADRB2. Questo gene codifica il recettore beta-2 adrenergico, una proteina alla quale si lega l’adrenalina, coordinando così la nostra risposta di «lotta o fuga». Quando il recettore beta-2 viene stimolato, le vie aeree dei polmoni si espandono, la frequenza cardiaca aumenta, i vasi sanguigni si dilatano e iniziamo a bruciare più grassi per produrre energia. Tutti questi cambiamenti fisiologici ci permettono di correre.
Secondo un'analisi condotta sugli atleti del Mount Olympus, una variante (l'allele A) del gene ADRB2 è risultata associata a tempi migliori nella maratona. È possibile che questa variante aiuti il sistema cardiovascolare a pompare il sangue verso i muscoli sollecitati in modo più efficace. Inoltre, potrebbe anche favorire cambiamenti positivi nel metabolismo muscolare, consentendo ai muscoli di riciclare una maggiore quantità di lattato sotto forma di energia. Entrambi questi cambiamenti sono utili per l'esercizio fisico di lunga durata.
PGC1A
Sebbene lo studio sui corridori dell’Olympus non abbia rilevato un’associazione significativa, altre ricerche hanno collegato una variante del gene PGC1A (noto anche come PPARGC1A) a migliori prestazioni di resistenza. Il gene PGC1A codifica un’importante proteina chiamata PGC-1α, che, in parte, provoca cambiamenti metabolici all’interno del muscolo scheletrico in risposta all’esercizio aerobico. Uno di questi cambiamenti è l'aumento del numero di mitocondri, le parti della cellula responsabili della respirazione aerobica e della produzione di energia. I maratoneti traggono chiaramente beneficio da cellule muscolari in grado di produrre energia per lunghi periodi di tempo.
A questo proposito, un’analisi condotta su corridori di fondo spagnoli di alto livello ha rilevato che l’allele G del gene PGC1A era più diffuso rispetto ad altre varianti. Dato che l’allele G è associato a una maggiore quantità della proteina PGC-1α, ciò potrebbe indicare che questa variante genetica determini una maggiore reattività dei muscoli all’esercizio aerobico.
La formazione è ancora importante!
È importante capire che il fatto di possedere una delle varianti genetiche sopra citate non significa che inizierai a correre maratone in due ore. Innanzitutto, l’allenamento è ovviamente un fattore fondamentale. La differenza più significativa tra un maratoneta dilettante e uno di livello agonistico risiede probabilmente nelle ore dedicate all’allenamento: correre in pista, in palestra o affrontare lunghe distanze.
In secondo luogo, le prestazioni sportive di alto livello sono influenzate da centinaia di geni, che agiscono tutti in sinergia tra loro e con l'ambiente. In linea generale, è improbabile che alcune varianti genetiche, prese singolarmente, abbiano un effetto significativo sulle prestazioni sportive.
I fattori fisiologici fondamentali per le prestazioni nella corsa, come il VO2 max (la capacità di fornire ossigeno ai muscoli in attività) e l'economia di corsa (l'efficienza con cui si utilizza l'ossigeno per correre a una determinata velocità), sono tutti influenzati dai geni, dall'allenamento, dall'alimentazione e dalla forza mentale necessaria per spingersi al limite.

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