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Spiegazione dell'omocisteina e dei geni del folato
Geraldine Campbell, laureata in scienze
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14 agosto 2018

L'omocisteina è diventata ultimamente una parola d'ordine nel mondo medico. Ogni mese vengono pubblicate nuove prove che evidenziano come questo amminoacido sia un fattore di rischio significativo nello sviluppo di malattie cardiovascolari e demenza. Per chi non è del settore medico o scientifico, l'omocisteina potrebbe sembrare semplicemente un'altra sostanza chimica dal nome complesso di cui non ci si deve preoccupare. In questo post del blog, daremo uno sguardo più da vicino a questa importante molecola, ai motivi per cui dovremmo tenerla in considerazione e a cosa si può fare per ridurre al minimo i suoi potenziali effetti dannosi.
Che cos'è l'omocisteina?
L'omocisteina è un amminoacido presente in natura che deriva dalla degradazione di un altro amminoacido, la metionina. La metionina è uno dei nove amminoacidi essenziali che il nostro organismo non è in grado di produrre autonomamente e che dobbiamo quindi assumere attraverso l'alimentazione. Sia l'omocisteina che la metionina sono molecole essenziali per l'organismo, utilizzate per la sintesi del DNA e la produzione di proteine. Livelli eccessivi di omocisteina, tuttavia, sono stati associati a un peggioramento della salute cardiaca e cerebrale.
I livelli di omocisteina nel sangue sono regolati da tre vitamine del gruppo B: il folato (vitamina B9), la vitamina B12 e la vitamina B6. Un adeguato apporto di queste vitamine è quindi importante per mantenere livelli di omocisteina nella norma.
Esistono due vie metaboliche che consentono di mantenere sotto controllo i livelli di omocisteina. Una di queste ricicla l’omocisteina trasformandola nuovamente in metionina e dipende dalla presenza di livelli sufficienti di folati e vitamina B12. L’altra converte l’omocisteina in un altro amminoacido, la cisteina, e richiede la vitamina B6 per farlo. Se queste vie metaboliche non dispongono delle vitamine e dei minerali necessari, i livelli di omocisteina aumenteranno, una condizione chiamata iperomocisteinemia (iper = elevato, emia = nel sangue). Come accennato, ciò è collegato a esiti di salute peggiori.
Cosa significa?
I meccanismi attraverso i quali l'omocisteina aumenta il rischio di malattie cardiovascolari non sono ancora del tutto chiari. Secondo una teoria, è noto che l'omocisteina stimoli la crescita delle cellule muscolari lisce, come quelle presenti nelle pareti delle nostre arterie. Una crescita eccessiva (dovuta all'aumento dei livelli di omocisteina) può causare l'accumulo di depositi di collagene all'interno delle arterie, portando all'indurimento e all'irrigidimento delle pareti arteriose. Le arterie più rigide sono meno distensibili (elastiche) e possono quindi compromettere il flusso sanguigno e aumentare la pressione arteriosa, il che può portare alla fine alla trombosi (coaguli di sangue).
Inoltre, si ritiene che l'omocisteina influenzi il modo in cui le nostre cellule utilizzano l'ossigeno e che ciò possa causare un accumulo di "radicali liberi", molecole dannose in grado di accelerare la formazione di placche sulle pareti arteriose.
Purtroppo, le conseguenze negative dell’iperomocisteinemia non si limitano al sistema cardiovascolare; sono state segnalate anche complicanze neurologiche. Nel 2017 sono stati pubblicati 886 articoli scientifici dedicati all’omocisteina, più del doppio rispetto a vent’anni fa. L'interesse per l'omocisteina ha raggiunto il picco nel 2003, dopo che un articolo pubblicato sul New England Journal of Medicine ha identificato l'omocisteina come un fattore di rischio indipendente sostanziale per il morbo di Alzheimer e altre forme di demenza. Anche in questo caso, i meccanismi alla base di questa relazione non sono del tutto chiari, ma si ipotizza che l'aumento del rischio di trombosi si traduca in un aumento del rischio di ictus, demenza e morbo di Alzheimer.
Il gene MTHFR: non è quello che sembra!
Nell'ambito dell'analisi del DNA che offriamo su Fitness Genes, potrai scoprire quale genotipo del gene MTHFR (tra molti altri) possiedi. Anche se MTHFR potrebbe sembrare l'abbreviazione di una parola particolarmente volgare, in realtà sta permetilenetetraidrofolato reduttasi. L'MTHFR è un enzima responsabile della conversione del folato nella sua forma attiva, il metilfolato, in un ciclo (molto creativo!) chiamato ciclo del folato. Il metilfolato è necessario per la conversione dell'omocisteina in metionina e, pertanto, una maggiore quantità di metilfolato può aiutare a ridurre i livelli di omocisteina... mi segui ancora? Dai un'occhiata al diagramma qui sotto che, si spera, chiarirà le cose!

Dai risultati del mio test del DNA ho scoperto di far parte del 7% della popolazione che possiede due copie dell’allele C, associato a una ridotta capacità di convertire il folato in metilfolato (e quindi di trasformare l’omocisteina nuovamente in metionina). Questo risultato può sembrare un po’ preoccupante, ma, come per qualsiasi aspetto della genetica, questo singolo dato non è l’unico fattore determinante per la salute e la forma fisica.
Infatti, tra i miei risultati figurano altri tre geni (MTR, MTRR e MTHFR_SNP2) che influenzano i miei livelli di omocisteina attraverso il ciclo del folato, di cui abbiamo già parlato. I miei genotipi per gli altri geni sono piuttosto nella media e quindi, dal punto di vista genetico, non devo preoccuparmi eccessivamente di livelli elevati di omocisteina nel sangue e dei rischi associati.
Cosa puoi fare al riguardo?
Oltre ai geni, anche alcuni fattori ambientali (o legati allo stile di vita) possono influenzare il livello di omocisteina nell'organismo. L'età, il fumo e i livelli di folati nel sangue sono stati tutti identificati come fattori che incidono in modo significativo sui livelli di omocisteina. Purtroppo l'invecchiamento è inevitabile, ma rimangono comunque due fattori modificabili su cui è possibile intervenire. Smettere di fumare porterà ovviamente innumerevoli benefici a ogni aspetto della salute, non solo per quanto riguarda l'omocisteina.
Puoi anche aumentare l'apporto di folati. Attualmente, la dose giornaliera raccomandata di folati per gli adulti è di 400 µg (0,0004 g) al giorno. I folati si trovano facilmente nella dieta attraverso alimenti come i broccoli, le lenticchie e l'avocado, il che è un'ottima notizia per chi, come noi, ha una predisposizione genetica a livelli elevati di omocisteina. La tabella qui sotto mostra alcune ottime fonti di folati alimentari.

Inoltre, un'analisi delle ricerche esistenti suggerisce che l'allenamento di resistenza riduca i livelli di omocisteina nel nostro organismo nel lungo periodo: un motivo in più per andare in palestra o dare il massimo con l'allenamento a casa!

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