Che cos'è il TNNI3K?

Il TNNI3K è un gene che codifica un enzima chiamato chinasi che interagisce con la troponina I cardiaca.

Questo enzima è prodotto dalle cellule del muscolo cardiaco (miociti cardiaci) e si ritiene che svolga un ruolo nella funzione muscolare e nel sistema di conduzione elettrica del cuore.

È interessante notare che il gene TNNI3K potrebbe anche svolgere un ruolo nel controllo dell'assunzione di cibo. A questo proposito, alcuni studi hanno associato le varianti del gene TNNI3K a un maggiore consumo di grassi, a comportamenti alimentari non salutari e a un indice di massa corporea (BMI) più elevato.

Il meccanismo preciso attraverso il quale il gene TNNI3K, che si ritiene sia espresso esclusivamente dalle cellule del muscolo cardiaco, regoli l'assunzione di cibo non è ancora chiaro. Potrebbe essere coinvolto nel controllo della sazietà (sensazione di pienezza).

PUNTI CHIAVE

• Il TNNI3K è un gene che codifica un enzima coinvolto nella funzione cardiaca.
• Il gene TNNI3K potrebbe inoltre svolgere un ruolo nel controllo dell'assunzione di cibo e del senso di sazietà.
• Non è chiaro in che modo il gene TNNI3K regoli l'assunzione di cibo.

Quali varianti del gene TNNI3K prendete in esame per questo tratto?

Il tuo test relativo al gene TNNI3K e all'assorbimento dei grassi analizza il polimorfismo a singolo nucleotide ( SNP) rs1514175 all'interno del gene TNNI3K.

Questo SNP determina una mutazione di una singola lettera nella sequenza del DNA, da "A" a "G", dando origine a due diverse varianti del gene TNNI3K, dette "alleli": l'allele "A" e l'allele "G".

Come spiegheremo nelle sezioni seguenti, l'allele «A» è stato associato a un maggiore consumo di grassi, a una minore sensibilità al gusto del grasso e a un aumento del rischio di obesità.

PUNTI CHIAVE

• Il tuo tratto prende in esame il SNP rs1514175, che dà origine alle varianti "A" e "G".
• La variante/allele "A" è associata a un maggiore consumo di grassi, a una minore sensibilità al gusto dei grassi, a un indice di massa corporea più elevato e a comportamenti alimentari non salutari.

In che modo le varianti del gene TNNI3K influenzano la sensibilità al gusto del grasso?

La sensibilità al gusto dei grassi si riferisce alla nostra capacità di percepire la presenza di acidi grassi in bocca.

Come spiegato nell'articolo dedicato al tratto "Sensibilità al gusto dei grassi (CD36)", la nostra lingua possiede recettori specializzati per il gusto dei grassi (ad esempio i recettori CD36) che vengono attivati dagli acidi grassi derivanti dalla parziale scomposizione dei grassi nella bocca.

L'attivazione di questi recettori segnala al cervello e all'apparato digerente che stiamo assumendo grassi. Di conseguenza, l'apparato digerente rilascia preventivamente enzimi (ad esempio le lipasi) che scompongono i grassi e ormoni della sazietà (ad esempio la colecistochinina) che ci fanno sentire sazi. Allo stesso modo, il cervello attiva circuiti che favoriscono la sazietà, impedendo un'assunzione eccessiva di cibo.

Fonte: Gaillard, D., & Kinnamon, S. C. (2019). Nuove prove a sostegno del grasso come qualità gustativa primaria. Acta physiologica (Oxford, Inghilterra), 226(1), e13246.

I ricercatori possono valutare la sensibilità al gusto del grasso misurando quella che viene chiamata soglia di rilevamento degli acidi grassi.

In parole povere, si tratta di far assaggiare ai soggetti soluzioni acquose con concentrazioni progressivamente crescenti di un acido grasso (in genere l'acido oleico).

Il punto (ovvero la concentrazione minima di acido grasso) in cui un soggetto è in grado di percepire qualcosa che non sia acqua è noto come soglia di percezione. Una soglia di percezione più elevata indica una minore capacità di percepire gli acidi grassi – in altre parole, una ridotta sensibilità al gusto dei grassi.

A questo proposito, un piccolo studio suggerisce che l'allele «A» (rs1514175) del gene TNNI3K sia associato a una ridotta sensibilità al gusto del grasso.

Lo studio, che ha valutato la sensibilità al gusto dei grassi in un gruppo di 48 donne britanniche, ha rilevato che le persone portatrici dell’allele «A» (ovvero quelle con genotipi AA e AG) presentavano una soglia di rilevamento degli acidi grassi significativamente più alta rispetto a quelle con genotipo GG.

Si prevede che questa minore sensibilità ai grassi porti, a sua volta, a un maggiore consumo di grassi. Ciò è dovuto al fatto che sarebbero necessari livelli più elevati di acidi grassi nella bocca per attivare i recettori del gusto dei grassi e innescare una risposta di sazietà.

PUNTI CHIAVE

• La sensibilità al gusto dei grassi si riferisce alla nostra capacità di percepire gli acidi grassi derivanti dalla scomposizione dei grassi in bocca.
• L'allele "A" del gene TNNI3K è associato a una ridotta sensibilità al gusto del grasso.
• Una ridotta sensibilità al gusto dei grassi può farci sentire meno sazi dopo aver consumato una determinata quantità di grassi, a causa della minore attivazione dei recettori del gusto dei grassi e dei meccanismi di sazietà ad essi collegati.
• Una minore sensibilità al sapore dei grassi potrebbe indurre un maggiore consumo nei portatori dell'allele «A».
  

In che modo le varianti del gene TNNI3K influenzano l'assorbimento dei grassi?

Alcuni studi hanno rilevato che l'allele "A" del gene TNNI3K è associato a un maggiore apporto calorico complessivo, con un aumento dell'assunzione di grassi in particolare.

Ad esempio, un piccolo studio che ha monitorato le abitudini alimentari di 55 donne britanniche nell'arco di un anno ha rilevato che quelle portatrici dell'allele «A» consumavano, in media, 1899 kcal al giorno. Si trattava di un valore significativamente superiore rispetto a quello delle donne con genotipo GG (1497 kcal al giorno).

Quando l'analisi si è concentrata sui macronutrienti, è emerso che i portatori dell'allele «A» assumevano una quantità maggiore di grassi totali (82 g/giorno contro 60 g/giorno) rispetto ai non portatori (cioè al genotipo GG), con un maggiore apporto di grassi monoinsaturi (32 g/giorno contro 23 g/giorno) e di grassi saturi (28 g/giorno contro 20 g/giorno).

Un’ altra analisi su scala più ampia, condotta su 2075 soggetti arruolati nello studio Look AHEAD, non ha rilevato alcuna associazione tra l’allele «A» e l’apporto calorico totale o l’assunzione di grassi. Tuttavia, lo studio ha rilevato che, rispetto ai non portatori, i portatori dell’allele «A» ricavavano una percentuale inferiore delle loro calorie giornaliere dalle proteine.

Si ritiene che, poiché le proteine hanno un effetto saziante e riducono l'appetito, un apporto proteico proporzionalmente inferiore possa comportare un aumento dell'assunzione complessiva di cibo.

Non è del tutto chiaro in che modo l’allele «A» del gene TNNI3K aumenti il rischio di un maggiore consumo di grassi, anche se ciò potrebbe essere in parte dovuto a una ridotta sensibilità al gusto dei grassi. Come spiegato nella sezione precedente, una ridotta sensibilità al gusto dei grassi richiederebbe un maggiore apporto di grassi per stimolare le risposte di sazietà che limitano l’assunzione di cibo.

PUNTI CHIAVE

• L'allele "A" (rs1514175) del gene TNNI3K è stato associato a un maggiore apporto calorico totale, a un maggiore consumo di grassi e a un minore consumo di proteine.
• Un maggiore consumo di grassi nei portatori dell'allele "A" potrebbe derivare in parte da una minore sensibilità al gusto dei grassi.

In che modo le varianti del gene TNNI3K influenzano i comportamenti alimentari?

Ti è mai capitato di andare al frigo quando ti senti giù di morale?

La tendenza a mangiare in risposta a emozioni negative (ad esempio ansia, solitudine, tristezza) è nota come alimentazione emotiva. Le persone che presentano livelli più elevati di comportamento alimentare emotivo corrono un rischio maggiore di aumento di peso, obesità e insuccesso degli interventi dimagranti.

Il comportamento alimentare emotivo viene comunemente valutato tramite una scala di autovalutazione nota come Questionario sui tre fattori alimentari (TFEQ). Si tratta di una serie di affermazioni relative ai comportamenti alimentari, per le quali il soggetto deve indicare in che misura ciascuna di esse si applica al proprio caso.

Ecco alcuni esempi di affermazioni relative al mangiare compulsivo:

• Quando mi sento ansioso, mi ritrovo a mangiare.
• Quando mi sento giù, spesso mangio troppo.
• Quando mi sento solo, mi consolo mangiando.

A un maggiore grado di accordo con queste affermazioni corrispondono punteggi più alti per quanto riguarda l'alimentazione emotiva.

Un ampio studio ha somministrato il questionario TFEQ a 3.852 persone partecipanti allo «Nurses’ Health Study» e allo «Health Professionals Follow-Up Study». Ha poi confrontato i risultati con i dati genetici dei soggetti per verificare se esistesse una relazione tra il comportamento alimentare e vari geni associati alla predisposizione all’obesità, tra cui il TNNI3K.

Lo studio ha rilevato che la presenza dell’allele «A» (rs1514175) del gene TNNI3K era associata a punteggi significativamente più elevati relativi all’alimentazione emotiva. Tale associazione è rimasta invariata anche dopo aver tenuto conto dell’IMC.  

Un altro comportamento alimentare malsano valutato dal TFEQ è l'alimentazione incontrollata. Ciò si riferisce alla tendenza a perdere il controllo durante i pasti, accompagnata da una forte sensazione di fame, che porta a un'assunzione eccessiva di cibo.

Tra le affermazioni relative al mangiare compulsivo figurano:

• A volte, quando comincio a mangiare, non riesco proprio a smettere.
• Quando sento il profumo di una bistecca che sfrigola o di un pezzo di carne succulenta, faccio molta fatica a resistere alla tentazione di mangiarne un po', anche se ho appena finito di mangiare.
• Quando sono con qualcuno che sta mangiando, spesso mi viene voglia di mangiare anch’io.
• Quando vedo una vera prelibatezza, spesso mi viene così tanta fame che devo mangiarla subito.
• Ho così tanta fame che spesso mi sembra che il mio stomaco sia un pozzo senza fondo.
• Ho sempre fame, quindi mi è difficile smettere di mangiare prima di aver finito tutto quello che c'è nel piatto.
• Ho sempre abbastanza fame da poter mangiare in qualsiasi momento.
• Continuo a abbuffarmi anche se non ho fame.

Il suddetto ampio studio (che ha messo a confronto i punteggi TFEQ con i dati genetici) ha inoltre rilevato che l’allele «A» era significativamente associato ai punteggi relativi all’alimentazione incontrollata.

Sebbene non sia stato esaminato in modo esplicito nello studio sopra citato, è possibile che una tendenza al consumo emotivo e incontrollato di cibo possa spiegare in parte il maggiore apporto di grassi osservato nei portatori dell’allele «A». Le persone che mangiano in risposta a emozioni negative, o che sono inclini alle abbuffate, spesso consumano cibi molto appetitosi, spazzatura e cibi consolatori. Questi sono invariabilmente ricchi di grassi.

PUNTI CHIAVE

• Il "mangiare emotivo" indica il fatto di mangiare in risposta a emozioni negative quali ansia, solitudine e tristezza.
  
• Il termine "alimentazione incontrollata" si riferisce alla perdita di controllo sul proprio modo di mangiare e a una sensazione di fame persistente.
• L'allele "A" del gene TNNI3K è associato a comportamenti alimentari emotivi e incontrollati.

In che modo le varianti del gene TNNI3K sono correlate all'IMC?

Alcuni studi hanno associato l'allele "A" (rs1514175) del gene TNNI3K a un aumento dell'IMC. La maggior parte dei dati proviene da una tipologia di studio nota come studio di associazione genomica (GWAS).

Negli studi GWAS sull'obesità, si analizza il DNA di persone con indici di massa corporea (BMI) diversi per verificare se vi sia una differenza significativa nella frequenza di eventuali varianti genetiche comuni o SNP. Una frequenza significativamente più elevata di una determinata variante genetica o SNP negli individui in sovrappeso e obesi (che presentano un BMI più elevato) suggerirebbe che lo SNP in questione sia associato al BMI e che forse conferisca una predisposizione all'obesità.

A questo proposito, uno studio GWAS condotto su 249.796 individui ha rilevato che l'allele «A» era associato a un indice di massa corporea (BMI) più elevato.

È importante ricordare, tuttavia, che i tratti complessi, come il peso corporeo e l'IMC, sono influenzati da diversi geni e da fattori legati allo stile di vita. Di conseguenza, le varianti di un singolo gene hanno spesso un effetto molto limitato sull'IMC se considerate isolatamente.

A questo proposito, lo studio GWAS ha rilevato che l'allele «A» del gene TNNI3K spiegava lo 0,02% della varianza dell'IMC, con ogni copia dell'allele «A» che, secondo le stime, aggiungeva 0,07^kg/m² all'IMC.

L'effetto dell'allele «A» sull'IMC potrebbe tuttavia essere più marcato nelle prime fasi della vita, tra cui l'infanzia, l'adolescenza e la prima età adulta.

Ad esempio, una meta-analisi di 10 diversi studi GWAS ha rilevato che ogni allele «A» aumentava^l’ IMC^di 0,24^kg/m² nei giovani adulti di età compresa tra i 16 e i 25 anni. Si trattava di un effetto maggiore rispetto a quello osservato negli adulti di mezza età (età media = 55 anni), nei quali si stimava che ogni allele «A» aumentasse l’IMC di 0,07^kg/m ².

Il maggiore impatto delle varianti del gene TNNI3K nell'infanzia e nell'adolescenza rispetto all'età adulta avanzata potrebbe essere dovuto a una serie di ragioni. I geni potrebbero esercitare un effetto maggiore sulla fisiologia nelle prime fasi della vita, influenzando fattori quali il metabolismo e il controllo della glicemia. Al contrario, i fattori ambientali (ad esempio l'alimentazione, l'attività fisica e altre differenze legate allo stile di vita) potrebbero svolgere un ruolo proporzionalmente più rilevante nelle fasi successive della vita.

PUNTI CHIAVE

• L'allele "A" del gene TNNI3K è associato a un indice di massa corporea (BMI) più elevato.
• Le singole varianti genetiche, considerate isolatamente, hanno ciascuna un effetto molto limitato sull'IMC e sul rischio di obesità.
• L'effetto dell'allele «A» sull'IMC è più marcato nei bambini e negli adolescenti che negli anziani.

In che modo i fattori legati allo stile di vita influenzano l'assunzione di grassi?

Il tratto TNNI3K e quello relativo all'assunzione di grassi tengono conto anche delle variabili legate allo stile di vita, tra cui l'attuale indice di massa corporea (BMI), la percentuale di grasso corporeo e la circonferenza della vita.

Un indice di massa corporea (BMI) e una percentuale di grasso corporeo elevati sono spesso, anche se non sempre, il risultato di un elevato apporto di grassi nella dieta nel corso del tempo. Alcuni studi suggeriscono che l'ossidazione dei grassi non aumenti in modo proporzionale in risposta a un elevato apporto di grassi, portando così all'accumulo di tessuto adiposo nell'organismo.

A sua volta, una quantità eccessiva di tessuto adiposo (viscerale) può ridurre la sensibilità all'insulina, provocando un aumento compensatorio dei livelli di insulina. È stato dimostrato che livelli elevati di insulina (iperinsulinemia) favoriscono la sensazione di fame e l'assunzione di alimenti ipercalorici (compresi quelli ricchi di grassi).

Come spiegato nell'articolo sul tratto "Sensibilità al gusto dei grassi (CD36)", il consumo prolungato di grandi quantità di grassi può anche favorire un ulteriore apporto di grassi, provocando una desensibilizzazione dei recettori del gusto dei grassi. La desensibilizzazione dei recettori del gusto dei grassi comporta la necessità di consumare quantità maggiori di grassi per attivare i meccanismi di sazietà che limitano l'assunzione di cibo.

PUNTI CHIAVE

• Avere un eccesso di grasso corporeo (come indicato da un indice di massa corporea elevato, da una circonferenza della vita elevata e/o da una percentuale di grasso corporeo elevata) può favorire un ulteriore aumento dell'assunzione di grassi.
• Le diete ricche di grassi possono, nel lungo periodo, aumentare la sensibilità al sapore dei grassi, determinando un ulteriore aumento dell'assunzione di grassi con l'alimentazione.

Il tuo gene TNNI3K e il tratto relativo all'assunzione di grassi

Il tuo profilo relativo al gene TNNI3K e all'assunzione di grassi tiene conto del polimorfismo rs1514175 in prossimità del gene TNNI3K, oltre ai dati del questionario sullo stile di vita. In base ai tuoi dati genetici e relativi allo stile di vita, verrai classificato in uno dei tre gruppi seguenti:

• Maggiore consumo di grassi: possiedi due copie dell'allele «A» del gene TNNI3K, associato a un maggiore consumo di grassi, a un indice di massa corporea (BMI) più elevato e a una minore sensibilità al gusto dei grassi.

• Un consumo di grassi moderatamente più elevato: possiedi una copia dell'allele «A» del gene TNNI3K, associato a un maggiore consumo di grassi, a un indice di massa corporea (BMI) più elevato e a una minore sensibilità al gusto dei grassi.

• Aumento dell'assunzione di grassi dovuto al peso: non presenti varianti del gene TNNI3K associate a un maggiore consumo di grassi, ma i dati relativi al tuo stile di vita (ad es. BMI, circonferenza della vita) indicano che potresti assumere quantità elevate di grassi.

• Assunzione media di grassi: non presenti varianti del gene TNNI3K associate a un maggiore consumo di grassi, né i dati relativi al tuo stile di vita indicano che tu sia a rischio di un maggiore consumo di grassi.

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