Cos'è la vitamina C?

La vitamina C è nota anche come acido (L-) ascorbico. Si tratta di una vitamina essenziale idrosolubile che dobbiamo assumere attraverso l'alimentazione, poiché il nostro organismo non è in grado di produrla autonomamente.

La vitamina C svolge una serie di funzioni fondamentali nell'organismo, tra cui: la sintesi del collagene (la principale proteina strutturale di tendini, legamenti e pelle), la produzione di neurotrasmettitori e la protezione dallo stress ossidativo.

PUNTI CHIAVE

• La vitamina C (acido ascorbico) è un micronutriente essenziale idrosolubile che dobbiamo assumere attraverso l'alimentazione.

Perché la vitamina C è importante?

La vitamina C funge da cofattore per diversi enzimi importanti.

I cofattori sono sostanze necessarie affinché gli enzimi funzionino correttamente e svolgano le reazioni chimiche nell'organismo. Gli enzimi che necessitano della vitamina C come cofattore sono coinvolti in:

Sintesi del collagene

Il collagene è una proteina che conferisce la loro struttura alle ossa, alla pelle, ai muscoli, ai tendini, alla cartilagine, alle pareti dei vasi sanguigni e ad altri tessuti connettivi. È inoltre coinvolto nel processo di cicatrizzazione delle ferite.

Due enzimi utilizzati nella sintesi del collagene sono la prolil idrossilasi e la lisina idrossilasi. Entrambi questi enzimi necessitano della vitamina C per funzionare correttamente.

Se l'apporto di vitamina C nella dieta è insufficiente, la produzione di collagene può risentirne. Ciò può causare un indebolimento delle pareti dei vasi sanguigni, della pelle, del tessuto connettivo e delle ossa. È per questo motivo che una carenza acuta di vitamina C (causata da un apporto inferiore a 10 mg al giorno) può portare a sintomi dello scorbuto quali emorragie, scarsa capacità di cicatrizzazione delle ferite e perdita dei denti.

Sintesi della carnitina

La carnitina è un amminoacido che svolge un ruolo importante nella produzione di energia dai grassi.

Più precisamente, la carnitina aiuta a trasportare gli acidi grassi (uno dei principali costituenti del grasso) nei mitocondri (le centrali energetiche delle cellule). Una volta all'interno dei mitocondri, gli acidi grassi possono essere utilizzati come combustibile per generare energia chimica sotto forma di ATP. Questo processo di produzione di energia dagli acidi grassi è noto come beta-ossidazione. Per saperne di più su questo processo, consulta l'articolo "Metabolismo dei grassi (beta-ossidazione) ".

Due enzimi utilizzati nella sintesi della carnitina, la trimetillisina idrossilasi e la γ-butirobetaina idrossilasi, necessitano della vitamina C come cofattore. La vitamina C è quindi fondamentale per consentirci di ricavare energia dai grassi.

Sintesi della noradrenalina

La noradrenalina (norepinefrina) è un esempio di neurotrasmettitore, ovvero una sostanza chimica che trasmette segnali tra i nervi.

In particolare, la noradrenalina è uno dei neurotrasmettitori principali del nostro sistema nervoso simpatico, la rete di nervi responsabile della nostra risposta di «lotta o fuga». Nel cervello e nel sistema nervoso centrale, la noradrenalina viene utilizzata dalle reti che favoriscono lo stato di eccitazione e l'attenzione.

La vitamina C è necessaria per la sintesi della noradrenalina, poiché funge da cofattore dell'enzima dopamina β-monoossigenasi, che converte la dopamina in noradrenalina.

Attivare e disattivare i geni

Il processo attraverso il quale i geni vengono "attivati" e "disattivati" è chiamato espressione genica. Quando un gene viene attivato, le istruzioni contenute nel suo DNA vengono lette e viene prodotta la proteina da esso codificata. Quando un gene viene disattivato, la produzione della proteina viene inibita.

La vitamina C è un cofattore di diversi enzimi che agiscono per disattivare i geni (attraverso un meccanismo noto come demetilazione del DNA). A questo proposito, la vitamina C è importante per la regolazione dell'espressione genica.

La vitamina C come antiossidante

Oltre a fungere da cofattore, la vitamina C è un potente antiossidante. Come abbiamo visto nel precedente tratto relativo al rischio di stress ossidativo (NQO1), gli antiossidanti sono sostanze che aiutano a neutralizzare le sostanze altamente reattive e dannose chiamate radicali liberi e specie reattive dell'ossigeno (ROS).

La vitamina C agisce cedendo elettroni ai radicali liberi e alle specie reattive dell'ossigeno (ROS), rendendoli così meno reattivi. Ciò protegge molecole importanti come proteine, lipidi e DNA dai danni. Inoltre, la vitamina C contribuisce anche alla rigenerazione di un altro antiossidante, la vitamina E.

Neutralizzando e prevenendo l'accumulo di radicali liberi e ROS, la vitamina C aiuta a proteggere dall'stress ossidativo. A questo proposito, alcuni studi suggeriscono che un maggiore apporto di vitamina C sia associato a un minor rischio di malattie cardiovascolari e di alcuni tipi di tumore, entrambe patologie legate allo stress ossidativo.

PUNTI CHIAVE

• La vitamina C è necessaria agli enzimi coinvolti nella produzione di collagene, carnitina (utilizzata per bruciare i grassi) e noradrenalina.
• La vitamina C è un potente antiossidante e aiuta a proteggere dallo stress ossidativo.

Come vengono regolati i livelli di vitamina C nell'organismo?

La quantità di vitamina C presente nei nostri tessuti e nel sangue è rigorosamente regolata. A questo proposito, esistono tre processi principali che influenzano i livelli di vitamina C nell'organismo:

• Assorbimento intestinale: assorbimento della vitamina C presente negli alimenti nell'intestino e nel flusso sanguigno.
  
• Trasporto tissutale: spostamento della vitamina C dal flusso sanguigno verso altri tessuti, ad esempio il cervello, il fegato e i muscoli.
  
• Riassorbimento renale – riassorbimento da parte dei reni della vitamina C escreta nel flusso sanguigno.

La velocità con cui si svolgono questi tre processi determina la quantità di vitamina C proveniente dalla nostra alimentazione che viene assorbita dall'organismo. Nelle sezioni seguenti analizzeremo ciascun processo nel dettaglio.

Assorbimento intestinale

La vitamina C (acido ascorbico) presente nella nostra alimentazione non ha bisogno di essere scomposta prima di essere assorbita. Infatti, può diffondersi passivamente nel flusso sanguigno già a livello della bocca e dello stomaco.

In condizioni normali, tuttavia, la vitamina C viene generalmente assorbita nell'intestino, in particolare nella parte finale dell'intestino tenue (nota come ileo).

Le cellule che rivestono l'interno dell'intestino, note come enterociti, possiedono proteine di trasporto specializzate che trasferiscono attivamente la vitamina C dal lume (dove passa il cibo digerito) al flusso sanguigno.

Una delle principali proteine di trasporto presenti nelle nostre cellule intestinali è l'SVCT1 (trasportatore di vitamina C sodio-dipendente 1). Questa proteina trasporta la vitamina C (sotto forma di acido ascorbico) insieme agli ioni sodio all'interno degli enterociti. (Si noti che nel diagramma sottostante il trasportatore SVCT1 è indicato come SLC23A1, il gene che codifica per l'SVCT1).

L'acido ascorbico può anche essere prima convertito in DHAA (acido deidroascorbico), che viene poi trasportato negli enterociti da diverse proteine di trasporto note come GLUT (trasportatori del glucosio). Una volta all'interno, il DHAA viene riconvertito in acido ascorbico.

La vitamina C (acido ascorbico) che è stata assorbita dagli enterociti passa poi nel flusso sanguigno. Il meccanismo esatto attraverso il quale la vitamina C esce dagli enterociti per entrare nel flusso sanguigno non è noto.

Quanta vitamina C viene assorbita dagli alimenti?

La quantità di vitamina C che viene assorbita dall'intestino nel flusso sanguigno dipende dalla quantità di vitamina C assunta con l'alimentazione. Questo fenomeno è noto come assorbimento dipendente dalla concentrazione.

Gli studi indicano che, assumendo una dose compresa tra 30 e 180 mg di vitamina C al giorno, circa il 70-90% viene assorbito nel flusso sanguigno. Al contrario, quando si assumono più di 1 g di vitamina C al giorno, l'assorbimento è inferiore al 50%.

Il punto fondamentale da tenere presente è che dosi orali più elevate di vitamina C non finiscono necessariamente nel flusso sanguigno e nei tessuti. Come mostra il grafico sottostante, i livelli di vitamina C (acido ascorbico) nel plasma sanguigno iniziano a stabilizzarsi al di là di dosi di circa 200 mg al giorno.  

Inoltre, un elevato apporto di vitamina C può portare all'accumulo di vitamina C non assorbita nell'intestino e nel tratto gastrointestinale. Ciò può causare disturbi digestivi, crampi addominali, nausea e diarrea.

Attualmente il livello massimo di assunzione tollerabile per la vitamina C (ovvero la dose giornaliera massima che non dovrebbe causare effetti indesiderati) è di 2 g (2000 mg).

PUNTI CHIAVE

• La vitamina C presente nella nostra alimentazione viene assorbita principalmente nell'intestino tenue.
• Le cellule che rivestono l'intestino producono la proteina trasportatrice SVCT1, che favorisce il passaggio della vitamina C nel flusso sanguigno.
• L'assorbimento della vitamina C nell'intestino dipende dalla dose assunta. Dosi elevate (>200 mg) di vitamina C non vengono assorbite bene e non determinano un aumento significativo dei livelli ematici di vitamina C.

Trasporto dei tessuti

Una volta entrata nel flusso sanguigno, la vitamina C può essere distribuita a vari tessuti dell'organismo, quali il cervello, i muscoli scheletrici, il fegato e le ghiandole surrenali. Le cellule di questi tessuti dispongono di un altro trasportatore specializzato chiamato SVCT2 (trasportatore della vitamina C sodio-dipendente 2), che provvede a convogliare la vitamina C all'interno delle cellule.  

Una volta assorbita dalle cellule, la vitamina C può essere utilizzata per le sue diverse funzioni, come ad esempio la produzione di collagene. Affinché le cellule possano svolgere queste funzioni in modo efficace, è necessario che nel flusso sanguigno circoli una quantità adeguata di vitamina C.

PUNTI CHIAVE

• I tessuti assorbono la vitamina C dal flusso sanguigno tramite la proteina trasportatrice SVCT2.
• Abbiamo bisogno di livelli adeguati di vitamina C nel sangue affinché i tessuti funzionino correttamente.

Riassorbimento renale

Una delle funzioni principali del rene è quella di «filtrare il sangue», espellendo i prodotti di scarto e i metaboliti attraverso l'urina, ma riassorbendo le sostanze di cui l'organismo ha bisogno.

La vitamina C è una di quelle sostanze che vengono filtrate dal sangue e poi riassorbite. Questo processo è fondamentale per mantenere stabili i livelli di vitamina C nel sangue. Ciò garantisce, a sua volta, che vi sia una quantità sufficiente di vitamina C a disposizione degli altri tessuti.

In che modo i reni filtrano e riassorbono la vitamina C?

I nostri reni sono strutturati appositamente per svolgere le funzioni di filtrazione e riassorbimento; ciascun rene è composto da circa un milione di unità di filtrazione chiamate nefroni.

All'interno di un nefrone, il sangue scorre attraverso una rete di capillari nota come glomerulo. Mentre il sangue scorre attraverso il glomerulo, è sottoposto a un'elevata pressione. Ciò spinge varie sostanze (tra cui acqua, prodotti di scarto [ad es. urea], elettroliti [ad es. ioni di calcio] e vitamina C) fuori dal sangue e in una struttura chiamata capsula di Bowman. Questo processo è noto come filtrazione ( fase 1 nel diagramma sottostante).

Una volta filtrate nell'urina, diverse sostanze (tra cui la vitamina C) vengono riassorbite nel sangue. Questo processo è chiamato riassorbimento (fase 2 nel diagramma sottostante).

Il riassorbimento avviene prevalentemente in alcune parti del nefrone denominate tubulo contorto prossimale, tubulo contorto distale e ansa di Henle.

La vitamina C, in particolare, viene in gran parte riassorbita nel tubulo contorto prossimale. Le cellule che rivestono questa struttura, note come cellule epiteliali renali, esprimono il gene SVCT1 (trasportatore della vitamina C sodio-dipendente 1), che trasporta la vitamina C dall'urina nuovamente nel flusso sanguigno.

Il riassorbimento della vitamina C da parte della proteina SVCT1 nei reni è fondamentale per regolare i livelli di vitamina C nel sangue e negli altri tessuti. Se il riassorbimento è compromesso, i livelli di vitamina C nel sangue diminuiscono e una quantità maggiore di questa sostanza viene eliminata con le urine.

PUNTI CHIAVE

• I reni filtrano la vitamina C e poi la riassorbono nel flusso sanguigno.
• L'assorbimento della vitamina C da parte dei reni contribuisce a mantenere livelli ematici di vitamina C nella norma.
• Le cellule dei nostri reni producono la proteina trasportatrice SVCT1, che riporta la vitamina C dall'urina (in fase di formazione) nel sangue.
• Un riassorbimento renale alterato della vitamina C può comportare una diminuzione dei livelli ematici di vitamina C.

Che cos'è il gene SLC23A1?

SLC23A1 è il gene che codifica per la proteina SVCT1 (trasportatore 1 della vitamina C sodio-dipendente) .

Come spiegato nelle sezioni precedenti, l'SVCT1 è responsabile dell'assorbimento e del riassorbimento della vitamina C rispettivamente nell'intestino e nei reni.

Alcuni studi indicano che alcune varianti del gene SLC23A1 possono influire negativamente sulla funzione della proteina SVCT1. Ciò, a sua volta, riduce il riassorbimento renale della vitamina C, il che può comportare una diminuzione dei livelli ematici di vitamina C.

PUNTI CHIAVE

• La proteina trasportatrice SVCT1 (che trasporta la vitamina C nel flusso sanguigno) è codificata dal gene SLC23A1.

In che modo le varianti del gene SLC23A1 influenzano i livelli di vitamina C?

È stato dimostrato che diversi SNP (polimorfismi a singolo nucleotide) del gene SLC23A1 influenzano la capacità della proteina SVCT1 di trasportare la vitamina C.

A causa di questi SNP, il riassorbimento della vitamina C nel flusso sanguigno da parte dei reni potrebbe risultare compromesso. Ciò può comportare una diminuzione dei livelli plasmatici di vitamina C. Di conseguenza, si riduce l'apporto di vitamina C a tessuti quali il cervello, i muscoli scheletrici e le ghiandole surrenali.

Alcuni SNP del gene SLC23A1 sono molto rari e sono presenti solo in una piccola percentuale della popolazione mondiale. Per usare il gergo scientifico, si dice che le varianti genetiche (o alleli) generate da questi SNP hanno una bassa frequenza allelica.

Altri SNP del gene SLC23A1 sono più diffusi e le varianti genetiche (alleli) che ne derivano sono presenti in una percentuale maggiore della popolazione mondiale.

Il tuo test analizza sia le varianti rare che quelle comuni del gene SLC23A1.

Varianti rare

Il test relativo ai livelli di vitamina C (SLC23A1) analizza quattro diverse varianti rare del gene SLC23A1 che, come è noto, influenzano i livelli plasmatici di vitamina C.

In linea generale, queste varianti rare sono presenti solo in meno del 10% della popolazione mondiale. (In termini scientifici, si dice che hanno frequenze alleliche inferiori allo 0,1)

Va tenuto presente che, pur essendo rare nella popolazione mondiale, la frequenza delle varianti genetiche varia notevolmente tra le diverse popolazioni etniche (ad esempio, caucasici bianchi, afroamericani, africani di etnia Yoruba, asiatici dell'Est). Ad esempio, lo SNP rs35817838 (A772G) è praticamente inesistente nelle popolazioni caucasiche e dell'Asia orientale e meridionale, ma è più diffuso nelle popolazioni afroamericane.

Il grafico sottostante mostra le frequenze alleliche delle quattro varianti rare del gene SLC23A1 analizzate per il tuo tratto. Le frequenze alleliche possono essere espresse in decimali o in percentuali. In questo grafico, una frequenza allelica minore pari a 0,1 significa che la variante rara del gene è presente nel 10% della popolazione studiata.

rs6886922 (C180T)

Questo SNP provoca una mutazione nella sequenza del DNA, con la sostituzione della lettera «C» con la lettera «T». Ciò dà origine a una variante del gene SLC23A1 che codifica per una proteina SVCT1 con funzionalità ridotta. Studi in vitro condotti su cellule hanno dimostrato che questa variante è associata a una riduzione del 40-50% nel trasporto della vitamina C.

rs34521685 (A652G)

Questo SNP determina una variante del gene SLC23A1 associata a una riduzione del 40-50% del trasporto della vitamina C da parte della proteina SVCT1 (in base a studi in vitro sulle cellule).

rs35817838 (A772G)

Questo SNP provoca una mutazione di una singola base nella sequenza del DNA, con la sostituzione della "A" con la "G". A seguito di questa mutazione, la proteina di trasporto SVCT1 risultante presenta una struttura diversa ed è meno efficace nel trasporto della vitamina C. Studi in vitro hanno dimostrato che questa variante può causare una riduzione del 75% nel trasporto della vitamina C.

rs33972313 (G790A)

Questo SNP provoca una mutazione nella sequenza del DNA, con la sostituzione della lettera «G» con la lettera «A». L'allele «A» generato da questo SNP codifica per una proteina SVCT1 che è meno efficace del 40-50% nel trasporto della vitamina C.

Uno studio condotto su oltre 15.000 soggetti ha rilevato che ogni copia dell'allele "A" era associata a una diminuzione di 5,98 micromoli/L dei livelli plasmatici di vitamina C. Per contestualizzare questo dato, un livello plasmatico di vitamina C superiore a circa 28-34 micromoli/L è considerato adeguato.

L'ereditarietà di queste rare varianti del gene SLC23A1 può compromettere l'assorbimento della vitamina C nel flusso sanguigno. Ne consegue che, a parità di dose orale di vitamina C, i livelli di vitamina C nel plasma sanguigno risulteranno inferiori nei soggetti portatori di queste rare varianti (rispetto a quelli che non ne sono portatori). Ciò è illustrato nel grafico sottostante.

Varianti comuni

Il tratto relativo ai livelli di vitamina C (SLC23A1) analizza altre due varianti comuni del gene SLC23A1 che, come è noto, influenzano i livelli plasmatici di vitamina C.

Queste varianti comuni sono presenti in circa il 32-35% della popolazione mondiale. Va comunque tenuto presente che la frequenza di questi alleli comuni varia notevolmente tra le diverse popolazioni etniche (ad esempio, europea, afroamericana, dell’Asia orientale).

rs4257763

Questo SNP genera due diverse varianti (alleli) del gene SLC23A1: l'allele «A» e l'allele «G».

Alcuni studi hanno dimostrato che l’allele «G» è associato a livelli plasmatici di vitamina C più bassi. Ad esempio, un'analisi condotta su 1046 soggetti nell'ambito del Toronto Nutrigenomics and Health Study ha rilevato che coloro che presentavano una o due copie dell'allele "G" avevano livelli di vitamina C significativamente più bassi (rispettivamente 26,8 e 24,4 micromoli/L) rispetto a coloro che presentavano due copie dell'allele A (29,7 micromoli/L).

Come illustrano questi dati, essere portatori di due copie dell’allele «G» (cioè il genotipo GG) comporta una riduzione più marcata dei livelli plasmatici di vitamina C rispetto al fatto di esserne portatori di una sola copia (cioè il genotipo GA).


rs6596473

Questo SNP del gene SLC23A1 dà origine a due varianti/alleli: «G» e «C».

Lo studio «Toronto Nutrigenomics and Health Study» ha dimostrato che l’allele «C» era associato a livelli ridotti di vitamina C nel sangue. I soggetti con due copie dell’allele «C» presentavano livelli plasmatici di vitamina C inferiori (25,7 micromoli/L) rispetto a quelli con una copia (26,1 micromoli/L) o nessuna copia (28,6 micromoli/L).

Ancora una volta, questi dati dimostrano che essere portatori di due copie dell’allele di rischio «C» comporta una riduzione più marcata dei livelli plasmatici di vitamina C rispetto a chi ne possiede una sola.

PUNTI CHIAVE

• Il tratto "Livello di vitamina C (SLC23A1)" esamina le varianti rare e comuni del gene SLC23A1 associate a livelli ematici più bassi di vitamina C.
• Alcuni studi indicano che alcune varianti del gene SLC23A1 compromettono la funzione della proteina SVCT1, con conseguente riduzione del trasporto della vitamina C nel flusso sanguigno.
• L'ereditarietà di eventuali copie di varianti rare associate a rischio può comportare una significativa riduzione dei livelli ematici di vitamina C.
• L'ereditarietà di due copie di varianti genetiche associate a rischio comune può comportare una riduzione significativa dei livelli ematici di vitamina C.
• L'ereditarietà di una copia delle varianti di rischio comuni comporta una lieve riduzione dei livelli ematici di vitamina C.

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