Per comprendere al meglio come le informazioni sul proprio genoma possano essere utilizzate per personalizzare la propria salute e la propria forma fisica, è importante capire cos’è il DNA e come funziona. 

Sebbene una comprensione completa della genetica richieda spiegazioni e approfondimenti ben più ampi di quanto consenta un blog, speriamo che questa introduzione ad alcuni concetti chiave vi fornisca le basi scientifiche su cui costruire le vostre conoscenze. Cominciamo. 

Cos'è il DNA?

Il DNA (o acido desossiribonucleico, per dirla tutta) è la molecola ereditaria della vita. È l'informazione biologica che viene trasmessa di generazione in generazione, influenzando il nostro aspetto, il nostro sviluppo e il modo in cui reagiamo all'ambiente circostante. 

Probabilmente conosci già la struttura a doppia elica del DNA. Se srotolata, questa struttura assomiglierebbe a una scala, con due filamenti di zucchero-fosfato su entrambi i lati collegati da coppie di basi azotate. Ogni base azotata, ogni molecola di zucchero e ogni molecola di fosfato presenti su un filamento formano un elemento costitutivo noto come nucleotide. Nel DNA sono presenti quattro diversi nucleotidi, che corrispondono alle quattro diverse basi azotate che contengono:

1. Adenina (A)
2. Timina (T)
3. Guanina (G)
4. Citosina (C) 

È fondamentale notare che l'adenina si accoppia sempre con la timina, mentre la guanina si accoppia sempre con la citosina. Il motivo per cui questo è fondamentale diventerà chiaro più avanti. 

Trascrizione del DNA in RNA

Oltre allo sviluppo di nuove cellule, una delle funzioni principali del DNA è quella di codificare la produzione di proteine. E non si tratta solo di proteine che aiutano a sviluppare la massa muscolare: possono essere enzimi che svolgono reazioni vitali nell'organismo, anticorpi che aiutano a combattere le malattie o neurotrasmettitori che inviano messaggi da e verso il cervello. Le proteine sono coinvolte praticamente in ogni processo biologico. 

Per produrre nuove proteine, è necessario leggere il DNA. Innanzitutto, la molecola di DNA viene srotolata. Uno dei filamenti srotolati viene quindi utilizzato come matrice, in modo da aggiungere nucleotidi complementari e creare un filamento di RNA (o acido ribonucleico). Il processo di lettura del DNA e di trasformazione in RNA è noto come trascrizione. 

Dopo alcune modifiche e una sistemazione della molecola di RNA, questa è pronta per essere letta e trasformata in proteina. 

La traduzione dell'RNA in proteine

Ma come fa il filamento di RNA a produrre le proteine di cui abbiamo bisogno per vivere e crescere? Questo processo è noto come traduzione e inizia con la lettura della sequenza di nucleotidi presente nel filamento di RNA. Alcuni organelli specializzati presenti nelle nostre cellule, chiamati ribosomi, leggono le basi nucleotidiche in gruppi di tre, noti come «codoni», dove ogni codone è associato a un amminoacido. 

Ad esempio, il codone a tre basi CGC è associato all'aminoacido arginina, mentre ACA rappresenta la treonina. Poiché gli aminoacidi sono i mattoni delle proteine, la loro sequenza determina le proprietà della proteina che ne deriva e, di conseguenza, la sua influenza sull'organismo. 

Questa catena di comunicazione, che va dalla sequenza di base originale del DNA fino alla proteina prodotta, è nota come «dogma centrale». 

L'effetto della variazione genetica

Speriamo che ora che abbiate compreso il funzionamento del DNA, vi risulti chiaro l'effetto delle variazioni nella sequenza delle basi nucleotidiche tra un individuo e l'altro. 

Singole mutazioni nella sequenza nucleotidica possono innescare un effetto a catena, con potenziali ripercussioni sul codone, sulla sequenza aminoacidica e sulla proteina risultante. Altre mutazioni, che non incidono necessariamente sulle proprietà delle proteine, possono comunque rivelarsi indicatori utili per individuare differenze nel funzionamento del nostro organismo. 

Comprendendo in che modo la tua sequenza di basi genetiche, unica nel suo genere, influisca sulla produzione e sull'attività di determinate proteine e funga da indicatore del funzionamento del tuo organismo, possiamo individuare con maggiore precisione le strategie di salute e benessere alle quali potresti rispondere meglio. 

Se desideri saperne di più sulle cause e sugli effetti della variazione genetica, ti consigliamo di leggere il nostro articolo di approfondimento intitolato «Che cos’è la variazione genetica e come si manifesta?». 

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