Nel nostro primo articolo di questa serie, intitolato «Il ruolo e la funzione del DNA», abbiamo spiegato come le singole mutazioni delle basi azotate possano, in ultima analisi, modificare le proteine prodotte dal nostro organismo. 

Queste alterazioni della sequenza di base sono esempi di variazione genetica, uno dei principali fattori all’origine delle differenze fisiologiche che si possono osservare tra le persone che ci circondano. Ma come si verifica la variazione genetica e quali sono i suoi effetti? Torniamo alla scienza. 

mutanti del DNA

Un altro modo per descrivere i cambiamenti nel proprio codice genetico è quello di definirli «mutazioni». Anche se questo termine può avere connotazioni negative o far pensare a conseguenze estreme, simili a quelle dei supereroi, le mutazioni genetiche si verificano continuamente, con effetti che possono essere negativi, neutri o positivi. 

Prendiamo ad esempio la tolleranza al lattosio. La capacità di alcune persone di consumare latticini per tutta la vita senza soffrire di disturbi digestivi è essa stessa il risultato di una mutazione genetica. Questa mutazione si è verificata circa 8.000 anni fa e consente a chi ne è portatore di produrre lattasi, l’enzima che scompone il lattosio, anche dopo l’infanzia. Questa mutazione si è diffusa in diverse popolazioni grazie al vantaggio evolutivo che comportava in periodi di scarsità di cibo. 

Le mutazioni possono verificarsi per una serie di motivi, tra cui:

1. Errori nella replicazione del DNA durante la divisione cellulare
2. Esposizione a fattori mutageni, quali radiazioni e sostanze chimiche
3. Virus e altri agenti patogeni che inseriscono il proprio DNA in quello della cellula ospite
4. Spontaneamente, senza una causa o un motivo particolare

SNP contro mutazioni Indel

Esistono due grandi categorie di mutazioni:

• Polimorfismi a singolo nucleotide (o «SNP»)
• Mutazioni indel

SNP

Gli SNP sono la causa più comune di variazione genetica tra le persone e sono stati descritti nel nostro blog "Il ruolo e la funzione del DNA". In parole povere, gli SNP si verificano quando una singola base nucleotidica viene sostituita da un'altra. Una "A" può diventare una "T", una "C" diventa una "G" e così via. 

Poiché dai tuoi genitori erediti due copie di ciascun gene, possiedi contemporaneamente due varianti distinte, note come alleli. La combinazione di questi alleli dà origine a tre diverse versioni di ciascun gene, note come «genotipi». Tornando al nostro esempio della tolleranza al lattosio, i tre genotipi possibili sono:

CC (intolleranza al lattosio)

CT (probabilmente tollerante al lattosio)

TT (tollerante al lattosio)

Come si può dedurre dall'esempio sopra riportato, è proprio la mutazione della "C" in "T" nella sequenza di DNA in prossimità del gene della lattasi che ha permesso ad alcuni individui di digerire il lattosio anche in età adulta. 

Ogni SNP ha un numero identificativo univoco "rs", che ne consente la localizzazione specifica. Il numero rs della variante del gene della lattasi relativa alla tua tolleranza al lattosio è rs4988235. 

Mutazioni indel

La seconda causa, meno comune, di variazione genetica è rappresentata dalle mutazioni indel, in cui vengono inseriti o eliminati segmenti del codice genetico (da cui il nome «indel»). Ciò può riguardare poche basi nucleotidiche oppure migliaia.

Prendendo in esame un esempio relativo alla salute e al fitness, la variante «I» del gene ACE presenta una mutazione di tipo indel che comporta l’inserimento di 287 nucleotidi nella sequenza di base. Questa mutazione determina un aumento dell’attività dell’enzima ACE, il che fa salire la pressione sanguigna e favorisce la ritenzione idrica. A causa di questi effetti, la mutazione del gene ACE è associata a diverse patologie cardiovascolari, come l’ipertensione, ma sembra anche conferire ai portatori una maggiore resistenza fisica.

D'altra parte, la delezione di nucleotidi può modificare l'ordine della sequenza aminoacidica e alterare radicalmente le proprietà delle proteine, arrivando persino a causarne la completa perdita di funzione.

Ad esempio, uno studio del 2021 ha concluso che circa il 16% dei casi di fibrosi cistica è dovuto a mutazioni di tipo indel, che causano la produzione di una proteina CFTR malformata o ne bloccano del tutto la produzione.

Le differenze tra noi

Considerando tutte le differenze che si notano tra le persone che ci circondano – l'altezza, il colore dei capelli, la massa muscolare, le capacità cognitive e persino la personalità – si potrebbe pensare che non condividiamo praticamente nessuna informazione genetica in comune. 

Tuttavia, in realtà il 99,9% del codice genetico degli esseri umani è identico. Infatti, la sequenza del tuo DNA è identica al 96% a quella di uno scimpanzé, all'80% a quella di una mucca e al 60% a quella di una banana.

Analizzando lo 0,1% restante, che contiene le tue varianti genetiche specifiche, possiamo iniziare a capire in che modo il tuo DNA influisce sul tuo organismo. A nostra volta, possiamo utilizzare queste informazioni per individuare le azioni più adatte a te in materia di salute e forma fisica.

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