Un esame del sangue può fornirti i tuoi attuali livelli ormonali, ma non può indicarti la causa alla base di tali valori. Un test del DNA può identificare le tue predisposizioni genetiche agli squilibri ormonali e offrirti informazioni significative sulle cause sottostanti. Se ti prendi già cura della tua salute effettuando regolarmente esami con aziende come Thriva o Medichecks, il tuo DNA può aiutarti a capire perché ottieni determinati risultati.
‍

Che cos'è uno squilibrio ormonale?

Gli ormoni sono messaggeri chimici prodotti dalle ghiandole presenti in tutto il corpo (tiroide, ghiandole surrenali, ovaie, testicoli, ecc.). Regolano ogni aspetto dell'organismo, dal metabolismo e dall'umore al sonno, al peso e ai livelli di energia. Uno squilibrio ormonale significa semplicemente che uno o più di questi messaggeri vengono prodotti, trasportati o eliminati in quantità tali da compromettere il normale funzionamento dell'organismo.

Tra i sintomi più comuni figurano stanchezza persistente, variazioni di peso inspiegabili, difficoltà di concentrazione, disturbi del sonno, calo della libido e cicli mestruali irregolari. La difficoltà sta nel fatto che questi sintomi sono generici e spesso si sovrappongono, rendendo difficile individuare la causa principale.
‍

In che modo il DNA influisce sugli ormoni?

I tuoi geni possono influenzare la salute ormonale in diversi modi. Il tuo DNA può determinare l'efficienza con cui il tuo corpo produce gli ormoni, la sensibilità con cui le tue cellule rispondono ad essi e la rapidità con cui vengono metabolizzati ed eliminati. Alcune varianti genetiche specifiche possono predisporre a una disregolazione di questi processi – non come un esito inevitabile, ma come una maggiore probabilità che determinati sistemi necessitino di maggiore sostegno.

Ecco perché due persone con lo stesso risultato delle analisi del sangue possono avere cause sottostanti molto diverse, ed ecco perché lo stesso intervento alimentare o sullo stile di vita non funziona per tutti.
‍

Gli esami del sangue ti dicono quali sono i tuoi livelli, il tuo DNA ti spiega perché

Le analisi del sangue sono uno strumento eccellente e forniscono un quadro chiaro dei tuoi livelli attuali, ma non spiegano il perché. I tuoi livelli di cortisolo sono elevati a causa di uno stile di vita scorretto o perché i tuoi geni ti rendono un metabolizzatore più lento del cortisolo? La tua tiroide è pigra a causa di una carenza nutrizionale o c'è una variante genetica che influisce sulla sensibilità dei recettori? I tuoi livelli di adiponectina sono bassi a causa della tua dieta e dell'attività fisica, o il tuo profilo genetico fa sì che il tuo corpo sia semplicemente predisposto a produrne meno?

L'analisi del DNA rivela le tendenze biologiche sottostanti che influenzano il comportamento dei tuoi ormoni, offrendoti un quadro più completo e concreto se abbinata a test periodici.
‍

Cosa rivela il tuo DNA riguardo al cortisolo e allo stress?

Il cortisolo è il principale ormone dello stress, prodotto dalle ghiandole surrenali in risposta a uno stress fisico o psicologico. Le varianti genetiche in geni quali FKBP5 e NR3C1 influenzano la sensibilità con cui il corpo risponde al cortisolo e l'efficienza con cui questo viene eliminato dopo una risposta allo stress. Le persone che presentano determinate varianti in questi geni possono manifestare una risposta al cortisolo più prolungata, il che significa che lo stress impiega più tempo a risolversi fisiologicamente, anche dopo che il fattore scatenante è cessato.

Nel corso del tempo, livelli cronicamente elevati di cortisolo sono associati a disturbi del sonno, aumento dell'accumulo di grasso addominale, compromissione della funzione immunitaria e alterazioni dell'umore. Conoscere il proprio profilo genetico in questo ambito può aiutare a capire se siano necessari interventi specifici per migliorare i propri livelli.
‍

Cosa rivela il tuo DNA riguardo alla funzione tiroidea?

La ghiandola tiroidea produce ormoni – principalmente T3 e T4 – che regolano il metabolismo in quasi tutte le cellule dell'organismo. Alcune varianti genetiche possono influire sulla produzione degli ormoni tiroidei, sulla conversione del T4 nella sua forma più attiva, il T3, e sulla sensibilità dei recettori cellulari. Una tiroide ipofunzionante, anche se i valori ematici rientrano nei limiti "normali", può contribuire all'aumento di peso, all'affaticamento persistente, al calo dell'umore e all'innalzamento dei livelli di colesterolo LDL.

Due geni chiave svolgono un ruolo in questo contesto. Le varianti del gene DIO1 influenzano l'enzima responsabile della conversione del T4 nel T3, più attivo dal punto di vista metabolico, il che significa che alcune persone sono geneticamente meno efficienti in questa conversione. Le varianti del gene PDE8B, invece, sono collegate alla regolazione della produzione stessa di T3 e T4. Insieme, queste varianti possono influenzare il funzionamento della tiroide e possono aiutare a spiegare perché due persone con valori di TSH simili nelle analisi del sangue possano avere esperienze diverse in termini di energia, peso e umore.
‍

Cosa rivela il tuo DNA riguardo all'adiponectina e alla salute metabolica?

L'adiponectina è un ormone secreto dal tessuto adiposo che svolge un ruolo fondamentale nella regolazione del modo in cui l'organismo metabolizza il glucosio e gli acidi grassi. Livelli elevati di adiponectina sono associati a una migliore salute metabolica, mentre livelli bassi sono strettamente correlati a problemi di salute metabolica quali l'obesità, il diabete di tipo 2 e l'aterosclerosi.

Le varianti genetiche del gene ADIPOQ, che codifica l'adiponectina, influenzano in modo significativo la quantità di questo ormone prodotta dall'organismo. Alcune varianti sono associate a livelli cronicamente ridotti di adiponectina, il che significa che alcuni individui sono geneticamente predisposti a un quadro metabolico di base meno favorevole, indipendentemente dalla loro dieta o dal loro peso corporeo. Ciò aiuta a spiegare perché condizioni metaboliche come il diabete di tipo 2 e le malattie cardiovascolari possano presentarsi a grappolo nelle famiglie e perché due individui con uno stile di vita simile possano avere profili di rischio metabolico significativamente diversi.

Comprendere le proprie varianti del gene ADIPOQ consente di adottare un approccio più mirato alla salute metabolica. Ciò può significare dare priorità a specifiche strategie alimentari note per favorire i livelli di adiponectina, come aumentare l'assunzione di omega-3 e ridurre i carboidrati raffinati, oppure porre maggiore enfasi sull'esercizio aerobico regolare, che rappresenta uno dei modi più affidabili per aumentare l'adiponectina indipendentemente dal profilo genetico.
‍

Domande frequenti

Un test del DNA può diagnosticare un disturbo ormonale?

No. Un test del DNA non è uno strumento diagnostico e non può diagnosticare patologie quali l'ipotiroidismo o l'insufficienza surrenalica. Esso identifica le varianti genetiche che influenzano il rischio e la risposta ormonale e deve essere utilizzato in combinazione con esami del sangue clinici e la consulenza medica.
‍

Se i miei esami del sangue sono nella norma, il mio DNA può comunque rivelare qualcosa di utile?

Sì. Molte persone manifestano sintomi nonostante i risultati rientrino nei valori di riferimento standard. Le analisi genetiche possono rivelare tendenze sottostanti – come una ridotta conversione degli ormoni tiroidei o una più lenta eliminazione del cortisolo – che aiutano a spiegare i sintomi anche quando i marcatori ematici sembrano nella norma.
‍

Devo aver effettuato delle analisi del sangue prima di sottopormi a un test del DNA?

No, ma combinando entrambi si ottiene un quadro più completo. Gli esami del sangue mostrano i livelli attuali, mentre l'analisi del DNA rivela le predisposizioni genetiche.
‍

I miei geni possono influire sul modo in cui reagisco ai trattamenti o agli interventi di natura ormonale?

Sì. Le varianti genetiche influenzano il modo in cui il corpo produce, trasporta e metabolizza gli ormoni, il che significa che gli interventi sullo stile di vita, i cambiamenti alimentari e l'integrazione possono avere effetti diversi da persona a persona. Comprendere il proprio profilo genetico aiuta a spiegare perché un approccio standardizzato spesso non è sufficiente.
‍

Gli squilibri ormonali sono puramente genetici?

No. Gli ormoni sono influenzati da una combinazione di fattori genetici e ambientali, tra cui l'alimentazione, il sonno, lo stress, l'attività fisica e l'età.

La genetica può spiegare perché ho problemi di peso o di stanchezza anche se i miei esami della tiroide risultano nella norma?

È possibile. Le varianti genetiche in geni come il DIO1 possono ridurre l'efficienza della conversione dell'ormone tiroideo T4 nella sua forma più attiva, il T3. Questa ridotta conversione potrebbe non risultare anomala in un pannello tiroideo standard, ma potrebbe comunque contribuire a sintomi quali affaticamento, aumento di peso e calo dell'umore.
‍

Lo stress influisce sugli ormoni in modo diverso a seconda dei propri geni?

Sì. Le varianti genetiche nei geni coinvolti nella risposta allo stress influenzano la sensibilità con cui il corpo reagisce al cortisolo e il tempo necessario per tornare ai livelli normali dopo un fattore di stress. Alcune persone sono geneticamente predisposte a una risposta del cortisolo più prolungata, il che significa che gli effetti fisiologici dello stress permangono più a lungo anche dopo che il fattore scatenante è cessato.
‍

È possibile intervenire sui livelli bassi di adiponectina modificando lo stile di vita?

In una certa misura, sì. Sebbene le varianti genetiche influenzino la produzione basale di adiponectina, è stato dimostrato che un regolare esercizio aerobico, il controllo del peso e una dieta ricca di acidi grassi omega-3 e povera di carboidrati raffinati contribuiscono a mantenere livelli sani di adiponectina. Conoscere la propria predisposizione genetica permette di dare priorità a questi interventi in modo più consapevole, anziché scoprirne la necessità solo a posteriori.
‍

Bibliografia

Binder, E.B. (2009). Il ruolo dell'FKBP5, un co-chaperone del recettore dei glucocorticoidi, nella patogenesi e nella terapia dei disturbi affettivi e d'ansia. Psychoneuroendocrinology, 34(1), S186–S195.

Jiang, J. et al. (2013). Varianti genetiche e loro interazioni nella previsione dell'aumento dell'aterosclerosi preclinica. Atherosclerosis, 228(2), 421–426.

Jonklaas, J. et al. (2014). Linee guida per il trattamento dell'ipotiroidismo. Thyroid, 24(12), 1670–1751.

Kadowaki, T. & Yamauchi, T. (2005). Adiponectina e recettori dell'adiponectina. Endocrine Reviews, 26(3), 439–451.

McCarthy, M.I. et al. (2008). Studi di associazione genomica per tratti complessi: consenso, incertezza e sfide. Nature Reviews Genetics, 9(5), 356–369.

Panagiotou, G. & Ruage, J.B. (2008). Sindrome metabolica e adiponectina. Current Vascular Pharmacology, 6(3), 209–214.

Peeters, R.P. et al. (2003). I polimorfismi nei geni della via degli ormoni tiroidei sono associati ai livelli plasmatici di TSH e di iodotironina in soggetti sani. Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism, 88(6), 2880–2888.

Rodríguez, M.R. et al. (2011). Polimorfismi del gene del recettore dei glucocorticoidi e rischio di sviluppare disturbi dell'umore. Psychiatric Genetics, 21(6), 278–286.

Spranger, J. et al. (2003). L'adiponectina e la protezione contro il diabete mellito di tipo 2. The Lancet, 361(9353), 226–228.