La domanda che conta non è «è esatto?», bensì «cambierà il mio modo di agire?».

Quasi tutti gli altri parametri relativi alla tua salute descrivono il presente. Un esame del sangue, un dispositivo indossabile, un test di fitness: ognuno di essi è un’istantanea del tuo stato attuale e cambia di settimana in settimana. È sicuramente utile, ma significa che stai sempre reagendo a qualcosa che è già in atto.

Il tuo genoma si comporta in modo diverso, e questo in tre modi che, a mio avviso, giustificano la spesa per questa analisi.

È possibile interpretarlo prima ancora che si verifichi un problema. Il DNA è l’unico aspetto della tua biologia leggibile fin dalla nascita. Ogni altro indicatore diventa significativo solo quando un processo è già in atto. I genetisti definiscono “lead time” il lasso di tempo che intercorre tra il momento in cui una tendenza è rilevabile e quello in cui si manifesterebbe altrimenti come problema — e il lead time è la materia prima della prevenzione. La genetica è l’unico strumento di valutazione che lo offre fin dall’inizio.

È una soluzione definitiva. Il sequenziamento si effettua una sola volta. A differenza di un esame del sangue che si ripete ogni trimestre, il genoma non ha una scadenza — e poiché la base di ricerca continua a crescere, un profilo genetico ben strutturato può essere reinterpretato man mano che emergono nuove scoperte. Le informazioni per cui hai pagato nel primo anno possono assumere un significato maggiore nel quinto anno, senza alcun costo aggiuntivo. Questo cambia silenziosamente l’aspetto economico: il costo per utilizzo diminuisce ogni anno in cui ne sei in possesso.

Si tratta di un fenomeno a monte. Molti dei marcatori che monitoriamo subiscono variazioni perché stiamo invecchiando o perché qualcosa sta già andando storto; sono segnali a valle. Il DNA si trova al vertice della catena causale. Ecco perché, nella ricerca, i genetisti fanno così ampio ricorso a un metodo chiamato randomizzazione mendeliana: l’utilizzo di varianti genetiche naturalmente randomizzate come una sorta di esperimento naturale che dura tutta la vita, per stabilire se un fattore sia realmente causa di una malattia, anziché semplicemente accompagnarla. È proprio questa posizione a monte che rende il tuo genoma particolarmente efficace nel dirti non solo qual è il valore di una lettura, ma anche cosa significa.

È proprio quest’ultima caratteristica a dare una nuova prospettiva al dibattito sulla longevità, ed è per questo che merita una sezione a sé stante.

Perché la genetica cambia le domande che ci poniamo

Prendiamo ad esempio un indicatore come l’IGF-1, un ormone fondamentale per la crescita e per il mantenimento della massa muscolare con l’avanzare dell’età. A prima vista, un valore “alto” sembra positivo: più muscoli, un miglior recupero, una segnalazione anabolica più forte. Eppure, quella stessa segnalazione elevata è associata, in età avanzata, a un rischio maggiore di contrarre alcune malattie croniche. Il numero riportato nel referto non è cambiato. È cambiato il suo significato — e dipende dalla tua età e dal tuo profilo genetico di base.

Non si tratta di una peculiarità di un singolo ormone. È una caratteristica profonda del modo in cui si è evoluto l’invecchiamento, descritta nel 1957 dal biologo George Williams e ora ampiamente confermata dai dati genomici: la pleiotropia antagonistica. La stessa biologia che la selezione naturale ha favorito perché ci aiutava nelle prime fasi della vita — a crescere, a riprodurci, a combattere le infezioni, ad accumulare energia — può rivoltarsi contro di noi in seguito, una volta che abbiamo superato le età su cui agiva la selezione. Gli studi sulla genetica umana lo dimostrano ora in modo diretto; le varianti che aumentano il successo riproduttivo, ad esempio, sono associate in media a una sopravvivenza più breve.

La conseguenza pratica è che raramente esiste un unico valore “ottimale” per qualsiasi cosa. Esiste un valore ottimale per te, e la tua base genetica è uno dei fattori che lo determinano. Senza quella base di riferimento, interpreti ogni risultato delle analisi del sangue e ogni lettura dei dispositivi indossabili rispetto a una media della popolazione che potrebbe non rispecchiare la tua situazione. Con essa, invece, interpreti i tuoi dati nel tuo contesto specifico e, cosa importante, puoi programmare gli interventi nella fase della vita in cui sono effettivamente utili.

Questo è il cambiamento che mi sta a cuore come scienziato: la genetica non si limita ad aggiungere un altro dato al quadro di controllo. Diventa la lente che permette di interpretare il resto del quadro di controllo.

Cosa stai effettivamente pagando con FitnessGenes?

Questo è importante, perché il concetto di “test del DNA” spazia da approcci scientifici accuratamente convalidati a vere e proprie novità. FitnessGenes si colloca nella fascia basata su prove scientifiche, ed è proprio questo aspetto a giustificarne il costo.

La prima cosa per cui paghi è la cautela nell’interpretazione dei dati. Un test responsabile segnala solo le varianti supportate da prove concrete e si astiene dal presentare indicatori deboli come se fossero informazioni significative. L’esempio più classico è l’MTHFR: una variante ampiamente pubblicizzata negli ambienti del benessere, ma che nella realtà ha scarsa rilevanza per la maggior parte delle persone. Un test credibile è quello che te lo dice chiaramente, invece di cercare di vendertelo.

Il secondo aspetto è la traduzione in azione. Conoscere le tendenze delle proprie fibre muscolari, il proprio profilo di recupero, la propria genetica relativa alla caffeina o al metabolismo dei grassi, oppure la propria probabile reattività a un determinato stile di allenamento non ha valore in quanto genotipo. Ha valore come insieme di decisioni: come allenarsi, come alimentarsi, a cosa dare priorità. Il risultato che conta è il piano, non il file di dati.

Il terzo aspetto è l’interpretazione da parte di persone qualificate a farlo. FitnessGenes è stata co-fondata da un medico e da un genetista con dottorato di ricerca, e la piattaforma viene aggiornata man mano che le conoscenze scientifiche evolvono. Non lo dico per vantarmi delle credenziali: la differenza tra un rapporto genetico utile e uno fuorviante risiede quasi interamente nella qualità dell’interpretazione. 

Perché la genetica non è magia — e perché è importante essere sinceri al riguardo

Un resoconto onesto deve tenere conto dei limiti. Secondo la mia esperienza, proprio i limiti costituiscono la prova più evidente della validità scientifica di quanto esposto.

Per la maggior parte dei tratti, la genetica è probabilistica, non deterministica. Per gli esiti complessi — resistenza, composizione corporea, rischio di contrarre la maggior parte delle malattie — i geni influenzano le probabilità, ma non determinano il risultato. L’ambiente e il comportamento continuano a rappresentare una quota consistente della variazione. Un profilo genetico indica quali sono le leve su cui vale la pena concentrare i propri sforzi, non il proprio destino.

I punteggi poligenici non sono facilmente trasferibili tra diverse origini etniche. Molti punteggi di rischio sono stati elaborati in gran parte sulla base di dati relativi a persone di origine europea, e la loro accuratezza risulta inferiore in altre popolazioni: si tratta di un limite ben documentato che il settore sta attivamente cercando di correggere. Un fornitore affidabile lo dichiara apertamente.

Non sostituisce i test genetici clinici. Un profilo di forma fisica e benessere e un test diagnostico per una malattia ereditaria sono strumenti diversi, concepiti per scopi diversi. Se si ha una forte storia familiare di una specifica patologia, è necessario rivolgersi a un medico e sottoporsi a un test di livello clinico.

Nulla di tutto ciò indebolisce la tesi. Anzi, la rafforza. La versione della genetica per cui vale la pena pagare è proprio quella che ammette con franchezza i propri limiti — perché è proprio quella franchezza che permette di fidarsi degli aspetti che sono realmente applicabili.

Allora… ne vale la pena?

Ne vale la pena se sei una persona che lo utilizzerà davvero. Se lascerai che la tua genetica determini il modo in cui ti alleni, come ti nutri, come strutturi la tua strategia per la longevità e come interpreti gli altri tuoi esami, allora una base una tantum, valida per tutta la vita e reinterpretabile è uno degli acquisti più convenienti in questo campo — e che migliora con il passare del tempo.

Probabilmente non ne vale la pena se speri di ottenere un unico numero che preveda la tua aspettativa di vita, o se non intendi cambiare nulla in base a tale informazione. La curiosità non è certo un difetto, ma in quel caso stai acquistando interesse piuttosto che cambiamento, e dovresti valutarlo di conseguenza.

Il mio giudizio sincero: la genetica non è l’aspetto più dinamico di un programma di longevità, ma è quello più fondamentale. È l’elemento che trasforma un semplice “ecco un altro indicatore” in “ecco cosa significa questo indicatore per me”. Per la persona giusta, già solo questo cambio di prospettiva vale il prezzo pagato.

Domande frequenti

FitnessGenes mi dirà quanto tempo vivrò?

No — e diffiderei di qualsiasi cosa affermi il contrario. Descrive le tendenze e la plasmabilità e ti aiuta ad agire prima e con maggiore precisione. La durata della vita è determinata dai geni, dall’ambiente e da una quota considerevole di casualità.

Faccio già gli esami del sangue e indosso un dispositivo di monitoraggio. Devo fare anche il test genetico?

Rispondono a domande diverse. Le analisi del sangue e i dispositivi indossabili forniscono informazioni sul tuo stato attuale; l’analisi genetica descrive il tuo profilo di riferimento e ti aiuta a interpretare quei valori variabili in relazione al tuo punto di riferimento personale, piuttosto che alla media della popolazione. Questi livelli si completano a vicenda.

Il risultato è un caso isolato o rimane utile?

Rimane utile. Il tuo DNA non cambia, quindi basta analizzarlo una volta sola. Man mano che la scienza progredisce, un buon profilo può essere reinterpretato alla luce delle nuove scoperte — quindi, col passare del tempo, tende a fornirti maggiori informazioni, non meno.

E se non avessi origini europee?

Per i tratti monogenici, l’ascendenza ha un’importanza minore. Per quanto riguarda i punteggi di rischio poligenici, l’accuratezza è attualmente inferiore nelle popolazioni non europee a causa delle modalità con cui è stata condotta la ricerca sottostante. Un fornitore affidabile lo dirà chiaramente e pondererà i propri consigli di conseguenza.

È la stessa cosa di un test genetico medico?

No. Il profilo di fitness e benessere è pensato per fornire indicazioni in materia di allenamento, alimentazione e stile di vita. Non si tratta di un test diagnostico per le malattie ereditarie. In caso di specifici problemi clinici o di una forte storia familiare, si consiglia di rivolgersi a un medico per sottoporsi agli esami clinici appropriati.

Qual è il motivo principale per farlo?

Tempo a disposizione. La genetica è l’unico aspetto che si può analizzare prima che si verifichi un problema, il che la rende l’unico che offre il margine di tempo più ampio per intervenire.