Come forse saprete, noi di FitnessGenes™ aggiorniamo costantemente le nostre ricerche e aggiungiamo nuovi geni che riteniamo possano arricchire le informazioni che forniamo. Diamo quindi un'occhiata a uno dei nuovi geni che analizziamo. Come avrete forse letto nel nostro precedente blog, la miostatina è una proteina molto importante per la crescita muscolare.

Cos'è la miostatina ?

La miostatina appartiene a una famiglia di proteine secrete denominata superfamiglia del fattore di crescita trasformante β (TGF-β). Queste proteine regolano la proliferazione cellulare (il processo di generazione di nuove cellule) e la differenziazione cellulare (il processo di trasformazione di una cellula «immatura», o cellula staminale precursore, in una cellula specializzata, come quella del muscolo scheletrico). È stato dimostrato che la miostatina è coinvolta nel controllo della proliferazione e della differenziazione muscolare.

In che modo la miostatina regola la crescita e la differenziazione muscolare?

La proteina miostatina è espressa prevalentemente nel muscolo scheletrico e regola negativamente («frena») la crescita muscolare. Lo fa controllando i modelli di espressione genica specifici dei muscoli e limitando l'attività di un enzima chiamato AKT1. L'AKT1 è un bersaglio indiretto del fattore di crescita insulino-simile 1 (IGF-1) ed è coinvolto nelle vie di segnalazione PI3K e mTOR che regolano il rilevamento dei nutrienti, la sintesi proteica e l'ipertrofia muscolare.

Vi informiamo che le varianti del gene AKT1 e dei suoi partner nella via di segnalazione sono state aggiunte al nostro portafoglio FitnessGenes™ e saranno oggetto di un altro articolo sul blog!

Quindi i livelli di miostatina variano da persona a persona? Sì, e sono state scoperte alcune mutazioni interessanti che influenzano la miostatina. È stato dimostrato che una di queste, la più comune, ha effetti modesti ma misurabili su alcuni aspetti della forza e della longevità. Un'altra mutazione, tuttavia, è piuttosto interessante. Si tratta di una mutazione rara scoperta per la prima volta in una particolare famiglia nel 2004. La mutazione sembra bloccare completamente la produzione di miostatina. La perdita di miostatina porta a un aumento significativo dell'ipertrofia muscolare (ricordiamo che la miostatina regola negativamente la crescita muscolare).

Per inciso, abbiamo sottoposto tutti i membri del team di FitnessGenes™ al test per questa mutazione, ma purtroppo nessuno di noi ne è portatore: oggi, poco fa, ho sorpreso Mark e Dan a piangere e a mormorare sottovoce «non è giusto», dopo che si era confermata ciò che già sospettavano!

Posso quindi scoprire se ho queste mutazioni? Sì, queste due varianti del gene della miostatina sono state aggiunte al portfolio di FitnessGenes™. E non preoccupatevi: i clienti che hanno già acquistato un pacchetto MG «Future Genes» riceveranno le informazioni genetiche relative alla miostatina — e ad altri geni — non appena lanceremo il sito web riservato agli iscritti a FitnessGenes™!